رفض جون كرولي قبول أنه لا يمكن فعل أي شيء من أجل الاضطراب الجيني المستعصي لدى أطفاله ، فقد أسس شركة للتكنولوجيا الحيوية أنقذت حياتهم في النهاية

لحماية أطفالهم ، سيبذل الآباء قصارى جهدهم ، خاصةً عندما يكونون مرضى. هل تعلم أنه على الرغم من تشخيص أطفاله بمرض عضال ، إلا أن جون كراولي لم يستسلم أبدًا ووجد وسيلة لإنقاذهم؟

تم تشخيص طفلي جون كراولي الصغيرين بحالة وراثية غير قابلة للشفاء من شأنها أن تقتلهم في أقل من عام. رفض قبول هذا ، وبدون تدريب مسبق ، أنشأ شركة تكنولوجيا حيوية كانت رائدة في العلاج التجريبي بالإنزيم الذي أنقذ حياتهم.

مهمة جون كراولي لمساعدة أطفاله

تم تشخيص إصابة ميغان كرولي ، التي كانت تبلغ من العمر 15 شهرًا مرض بومبي في يوم الجمعة 13 ، 1999. ولدت باتريك ، شقيقها الرضيع ، بعد بضعة أسابيع بنفس التشخيص.

حتى الطبيب الذي قام بتشخيص الطفلين لم يكن على دراية بالمرض. لم يسبق له أن تعامل مع مريض بومبي قبل ذلك اليوم من شهر مارس عام 1998. نصح والديهما ، جون وأيلين كراولي ، بالعودة إلى المنزل والاستمتاع بوقتهما مع أسرتهما الشابة ، حيث من المحتمل أن يكون وقت ميغان أطول بتسعة أشهر.

تم إجراء دراسة صغيرة على بومبي ، ولم يكن هناك علاج متاح. مثل العديد من الأطفال الآخرين الذين ولدوا بهذا الاضطراب الوراثي العصبي العضلي ، لم يكن من المتوقع أن تعيش ميغان بعد عيد ميلادها الثاني.

قال كرولي ، الرئيس التنفيذي لشركة Amicus Therapeutics ، التي أسسها في عام 2002 ، في مقابلة مع Pompe Disease News أنه قرر التصميم. استقال من وظيفة في مجال التمويل لمتابعة مهنة في مجال المستحضرات الصيدلانية وعمل في العديد من شركات التكنولوجيا الحيوية والأدوية على مدار العشرين عامًا الماضية ، بما في ذلك Bristol-Myers Squibb و Sanofi Genzyme وأول شركة ناشئة له ، Novozymes. كان يعمل على الأدوية لأطفاله ، ميغان ، 20 عامًا ، كبيرة السن في نوتردام ، وباتريك ، 22 عامًا ، وأولئك الذين يعانون من أمراض غير شائعة مع خيارات علاجية محدودة.

(مصدر: أخبار مرض بومبي)

العلاج ببدائل الإنزيم

عندما شرع كرولي في تعلم كل ما في وسعه عن بومبي ، كان الأكاديميون القلائل الذين كانوا يعملون عليه يجربون خيارين مختلفين للعلاج: العلاج ببدائل الإنزيم والعلاج المناعي (ERT)

في عام 2000 ، شارك كرولي في تأسيس نوفازيم مع ويليام كانفيلد ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، عالم جليكوبيولوجي ، لاكتشاف ERT الذي يمكن أن يثبت بومبي عن طريق استبدال إنزيمه المفقود أو غير الكافي. باع الشركة لشركة Genzyme ، كما عُرفت Sanofi Genzyme بعد ذلك بعام ، لمواصلة تطوير العلاج المحتمل قبل المضي قدمًا في ERT المصمم داخليًا. بصفته نائب رئيس أول ، سيشرف كراولي على برنامج بومبي العالمي للشركة.

تم اختيار الأطفال الذين يعانون من أعراض بومبي والذين ظهروا قبل عام كمرشحين مثاليين لاختبار علاج الاستجابة للطوارئ في البرنامج ؛ هؤلاء الأطفال كان لديهم تشخيص أسوأ من أطفال كرولي.

كان كرولي يأمل أن يتم تضمين أطفاله في التجربة ، التي بدأت في أواخر عام 2001 ، لكنهم لم يكونوا من بين المرضى الثمانية المسجلين. يكون العلاج الاختباري في شكل alglucosidase alfa.

اتخذ كراولي قرارًا حازمًا آخر بعد رؤية أطفاله يضعفون بشدة: استقال من منصب نائب الرئيس الأول. بعد أيام ، وافق جينزيم على تجربة شقيقين لمريضين من نفس الدواء الوريدي alglucosidase alfa والذي من شأنه أن يشمل أطفاله فقط. في يناير 2003 ، تلقى ميغان وباتريك حقنتهما الأولى.

أنقذ حياتهم. لقد أصلحت قلوبهم وجعلتهم أقوى لفترة.

جون كرولي

(مصدر: أخبار مرض بومبي)