خرف الطفولة هو اضطراب عصبي يؤثر على التمثيل الغذائي للدماغ. تشمل الأعراض النموذجية تنكس الشبكية ، ونوبات الصرع ، وفقدان البصر ، والصمم ، والتدهور المعرفي ، وضعف الوظائف الحركية ، وزيادة خطر الوفاة. هل تعرف ما هو خرف الطفولة؟
الخرف في الطفولة. ينتج عن أكثر من 70 اضطرابًا وراثيًا نادرًا وهو نتيجة لتلف الدماغ التدريجي. تشير التقديرات إلى أن 700,000 طفل يعانون من شكل من أشكال الخرف في مرحلة الطفولة. كل عام ، يموت 48,300 طفل نتيجة لخرف الأطفال.
ما هو خرف الطفولة؟
خَرَف الأطفال هو مرض وراثي نادر ناجم عن الاضطرابات التنكسية العصبية المعقدة والاضطرابات الأيضية. بسبب ندرته ، هناك نقص في المعلومات والوعي حول هذا الاضطراب القاتل المحتمل ، مما يؤدي في كثير من الأحيان إلى التشخيص المتأخر أو غير الصحيح وتأخير بدء العلاج.
علاوة على ذلك ، يعد التشخيص المبكر لخرف الأطفال صعبًا لأن الأعراض الأولية ليست محددة جدًا وغالبًا ما يتم الخلط بينها وبين الاضطرابات العصبية الأخرى. نظرًا لأن تلف الدماغ المرتبط بالخرف لا رجعة فيه ، فإن تأخير التشخيص يكون خطيرًا بشكل خاص على الأطفال وغالبًا ما يؤدي إلى الوفاة المبكرة. (مصدر: أخبار طبية)
ما الذي يسبب خرف الطفولة؟
إن داء الليبوفوسينوز العصبي (NCLs) عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الجينية ، التنكسية العصبية ، والتخزين الليزوزومي الموروثة بطريقة وراثية متنحية. NCLs هي السبب الرئيسي لخرف الأطفال في جميع أنحاء العالم ، مع انتشار عالمي من 7-8 لكل 100,000،XNUMX ولادة.
تتميز NCLs بتنكس عصبي شديد للجهاز العصبي المركزي وتراكم مادة تخزين ذاتية التألق شبيهة بالدهون في الخلايا العصبية والدبقية الدبقية والضعقة وأنواع الخلايا الأخرى. يتم تحديد تصنيف الأنواع المختلفة من NCLs بشكل أساسي من خلال الجين المصاب أو المسبب للمرض والعمر الذي يظهر فيه المرض. حتى الآن ، تم تحديد 14 جينًا على أنها مسؤولة عن NCLs. (مصدر: أخبار طبية)
أسباب أخرى لخرف الأطفال
بصرف النظر عن NCLs ، تشمل أمراض التخزين الليزوزومية الأخرى التي تسبب خرف الطفولة Niemann-Pick type C (NPC) وعديدات السكاريد المخاطية. يعد NPC اضطرابًا عصبيًا وراثيًا آخر يمكن أن يؤثر على الأطفال في أي عمر ، من الطفولة إلى المراهقة.
تسبب طفرة جينية في جينات NPC1 أو NPC2 هذا المرض بشكل أساسي. يحدث بسبب ضعف استقلاب الكوليسترول والدهون في الجسم ، مما يؤدي إلى تراكم المواد الدهنية في الدماغ والكبد والطحال والرئتين. العَرَض الأساسي للـ NPC هو الخَرَف ، والذي يظهر عادةً في الأطفال في سن المدرسة.
يعد ضعف التركيز ، ونقص البصيرة ، وسوء الحكم ، وضعف تكوين الذاكرة على المدى القصير ، وصعوبات التعلم أكثر الأعراض المرتبطة بالخرف شيوعًا في NPC. كل هذه الأعراض مجتمعة تؤدي إلى إعاقات إدراكية وحركية شديدة بالإضافة إلى الوفاة المبكرة. (مصدر: أخبار طبية)
أمراض أخرى مرتبطة بخرف الطفولة
داء عديد السكاريد المخاطي هو مرض وراثي آخر يتميز بعدم القدرة على تكسير جزيئات السكر طويلة السلسلة مثل عديدات السكاريد المخاطية. يؤدي هذا إلى تراكم السكر بشكل غير طبيعي في الخلايا والدم والأنسجة الضامة ، مما يؤدي إلى ضعف الأداء الحركي والتدهور المعرفي التدريجي وفشل العديد من الأعضاء.
على الرغم من أن داء عديد السكاريد المخاطي هو السبب الرئيسي لخرف الأطفال ، إلا أن الأبحاث الأولية والدراسات السريرية حول العلاقة بين داء عديد السكاريد المخاطي وخرف الطفولة غير متوفرة.
يرتبط خَرَف الطفولة أيضًا بحثل الكريات البيضاء ، وهي مجموعة من الاضطرابات الأيضية الموروثة التي تصيب الدماغ والحبل الشوكي والجهاز العصبي المحيطي. ترتبط هذه الاضطرابات بتطور غير طبيعي لغمد المايلين (غطاء الأعصاب) أو تدمير الجهاز العصبي المركزي ، مما يؤدي إلى فقدان تدريجي للتحكم الحركي والوظيفة / التطور الإدراكي ، والرنح ، والنوبات ، والموت المبكر. نظرًا لأن الوظيفة المعرفية تنخفض تدريجيًا في حالة حثل المادة البيضاء ، فإن الخرف ليس من الأعراض المبكرة. (مصدر: أخبار طبية)