لحماية أطفالهم، يذهب الآباء إلى أي مدى، خاصة عندما يكونون مرضى. هل تعلم أنه على الرغم من تشخيص أطفاله بمرض لا شفاء منه، لم يستسلم جون كراولي أبداً ووجد وسيلة لإنقاذهم؟
تم تشخيص الطفلين الصغيرين لجون كراولي بحالة جينية لا شفاء منها كانت ستقضي عليهما في أقل من عام. رفض قبول ذلك، وبدون أي تدريب مسبق، أسس شركة تكنولوجيا حيوية رائدة في علاج إنزيمي تجريبي أنقذ حياتهما.
مهمة جون كراولي لمساعدة أطفاله
تم تشخيص ميغان كراولي، التي كانت تبلغ من العمر 15 شهرًا آنذاك، بمرض بومبي يوم الجمعة 13 من عام 1999. وُلد شقيقها الرضيع باتريك بعد بضعة أسابيع بنفس التشخيص.
حتى الطبيب الذي شخّص الطفلين لم يكن على دراية بالمرض. لم يتعامل مع مريض بومبي من قبل ذلك اليوم في مارس 1998. نصح والديهما، جون وإيلين كراولي، بالعودة إلى المنزل والاستمتاع بوقتهما مع عائلتهما الصغيرة، حيث من المحتمل أن يبقى وقت ميغان أطول بتسعة أشهر.
أُجريت دراسة صغيرة على بومبي، ولم يتوفر علاج. مثل العديد من الأطفال الآخرين الذين ولدوا بهذا الاضطراب الجيني العصبي العضلي، لم يكن من المتوقع أن تعيش ميغان بعد عيد ميلادها الثاني.
قال كراولي، الرئيس التنفيذي لشركة أمِكوس ثيرابيوتيكس التي أسسها في عام 2002، في مقابلة مع مجلة Pompe Disease News إنه اختار العزم. ترك وظيفة في القطاع المالي ليتابع مسارًا مهنيًا في مجال الصيدلة وعمل في العديد من شركات التكنولوجيا الحيوية والصناعات الدوائية على مدار العشرين سنة الماضية، بما في ذلك بريستول-مايرز سكويب، سانوفي جينزايم، وشركته الناشئة الأولى، نوفوزايمز. كان يعمل على أدوية لأطفاله، ميغان البالغة 22 سنة، طالبة في جامعة نوتردام، وباتريك البالغ 20 سنة، وللذين يعانون من أمراض نادرة مع خيارات علاجية محدودة.
(المصدر: Pompe Disease News)
العلاج بالإنزيم البديل
عندما بدأ كراولي في تعلم كل ما يمكنه عن بومبي، كان القليل من الأكاديميين الذين يعملون على ذلك يجربون خيارين مختلفين للعلاج: العلاج بالإنزيم البديل والعلاج المناعي (ERT).
في عام 2000، شارك كراولي في تأسيس شركة نوفازايم مع ويليام كانفيلد، د.م., د.ف., عالم غليكوبايولوجيا، لاكتشاف علاج إنزيم بديل يمكنه تثبيت بومبي عن طريق استبدال الإنزيم المفقود أو غير الكافي. باع الشركة إلى جينزايم، التي كانت تُعرف آنذاك باسم سانوفي جينزايم بعد عام، لمواصلة تطوير العلاج المحتمل قبل الانتقال إلى علاج إنزيم بديل مصمم داخليًا. كنائب رئيس أول، سيشرف كراولي على برنامج بومبي العالمي للشركة.
تم اختيار الرضع الذين ظهرت عليهم أعراض بومب قبل عام كأفضل مرشحين لاختبار أكثر العلاجات الإنزيمية واعدة في البرنامج؛ كان لدى هؤلاء الأطفال توقع أسوأ من توقع أطفال كراولي.
كان كراولي يأمل أن يُضم أطفالُه إلى التجربة التي بدأت في أواخر عام 2001، لكنهم لم يكونوا من بين الثمانية مرضى المسجلين. العلاج التجريبي هو على شكل ألجلوكوزيداز ألفا.
اتخذ كراولي قرارًا حاسمًا آخر بعد أن رأى أطفاله يضعفون بشكل كبير: استقال من منصب نائب الرئيس الأول. بعد أيام، وافقت شركة جينزايم على تجربة شقيقة تشمل مريضين من نفس العائلة لنفس دواء ألجلوكوزيداز ألفا الوريدي، لتشمل أطفاله فقط. في يناير 2003، تلقت ميغان وباتريك أول حقناتهما.
لقد أنقذت حياتهم. أصلحت قلوبهم وجعلتهم أقوى لفترة من الوقت.
جون كراولي
(المصدر: أخبار مرض بومب)
