Um ihre Kinder zu schützen, werden Eltern alles unternehmen, besonders wenn sie krank sind. Wussten Sie, dass John Crowley, obwohl bei seinen Kindern eine unheilbare Krankheit diagnostiziert wurde, nie aufgab und einen Weg fand, sie zu retten?
Bei den beiden kleinen Kindern von John Crowley wurde eine unheilbare genetische Erkrankung diagnostiziert, die sie in weniger als einem Jahr töten würde. Er weigerte sich, dies zu akzeptieren und gründete ohne vorherige Ausbildung ein Biotech-Unternehmen, das Pionierarbeit für eine experimentelle Enzymtherapie leistete, die ihr Leben rettete.
John Crowleys Mission, seinen Kindern zu helfen
Bei Megan Crowley, damals 15 Monate alt, wurde diagnostiziert Pompe-Krankheit am Freitag, den 13., 1999. Patrick, ihr kleiner Bruder, wurde ein paar Wochen später mit der gleichen Diagnose geboren.
Selbst der Arzt, der die beiden Kinder diagnostizierte, war mit der Krankheit nicht vertraut. Er hatte vor jenem Märztag 1998 noch nie einen Pompe-Patienten behandelt. Er riet ihren Eltern, John und Aileen Crowley, nach Hause zu gehen und ihre Zeit mit ihrer jungen Familie zu genießen, da Megans Zeit wahrscheinlich neun Monate länger dauern würde.
Es wurde eine kleine Studie über Pompe durchgeführt, und es war kein Heilmittel verfügbar. Wie viele andere Kinder, die mit dieser neuromuskulären genetischen Störung geboren wurden, wurde von Megan erwartet, dass sie ihren zweiten Geburtstag nicht überlebt.
Crowley, der CEO von Amicus Therapeutics, das er 2002 gründete, sagte in einem Interview mit Pompe Disease News, dass er entschied sich für Entschlossenheit. Er kündigte einen Job im Finanzwesen, um eine Karriere in der Pharmazie zu verfolgen, und hat in den letzten 20 Jahren für viele Biotech- und Pharmaunternehmen gearbeitet, darunter Bristol-Myers Squibb, Sanofi Genzyme und sein erstes Startup Novozymes. Er arbeitete an Medikamenten für seine Kinder Megan, 22, eine Seniorin in Notre Dame, und Patrick, 20, und für diejenigen, die an ungewöhnlichen Krankheiten mit begrenzten therapeutischen Möglichkeiten litten.
(Quelle: Nachrichten über die Pompe-Krankheit)
Die Enzymersatztherapie
Als Crowley alles über Pompe in Erfahrung bringen wollte, experimentierten die wenigen Wissenschaftler, die daran arbeiteten, mit zwei verschiedenen Behandlungsoptionen: Enzymersatztherapie und Immuntherapie (ERT).
Im Jahr 2000 gründete Crowley zusammen mit William Canfield, MD, Ph.D., einem Glykobiologen, Novazyme, um ein ERT zu entdecken, das Pompe stabilisieren könnte, indem es sein fehlendes oder unzureichendes Enzym ersetzt. Er verkaufte das Unternehmen ein Jahr später an Genzyme, wie Sanofi Genzyme dann hieß, um die potenzielle Behandlung weiterzuentwickeln, bevor er mit einem intern entwickelten ERT fortfuhr. Als Senior Vice President wird Crowley das globale Pompe-Programm des Unternehmens beaufsichtigen.
Säuglinge mit Pompe-Symptomen, die vor einem Jahr auftauchten, wurden als optimale Kandidaten zum Testen der vielversprechendsten ERT im Programm ausgewählt; diese Kinder hatten eine schlechtere Prognose als Crowleys Kinder.
Crowley hatte gehofft, dass seine Kinder in die Ende 2001 begonnene Studie aufgenommen würden, aber sie gehörten nicht zu den acht eingeschlossenen Patienten. Die Testbehandlung erfolgt in Form von Alglucosidase alfa.
Crowley traf eine weitere feste Entscheidung, nachdem er gesehen hatte, wie seine Kinder zutiefst schwächer wurden: Er trat als Senior Vice President zurück. Tage später genehmigte Genzyme eine Geschwisterstudie mit zwei Patienten mit demselben intravenösen Medikament Alglucosidase alfa, an der nur seine Kinder teilnehmen sollten. Im Januar 2003 erhielten Megan und Patrick ihre ersten Injektionen.
Das hat ihnen das Leben gerettet. Es heilte ihre Herzen und machte sie für eine Weile stärker.
John Crowley
(Quelle: Nachrichten über die Pompe-Krankheit)