Um ihre Kinder zu schützen, gehen Eltern bis an jedes Limit, besonders wenn sie krank sind. Wussten Sie, dass obwohl seine Kinder mit einer unheilbaren Krankheit diagnostiziert wurden, John Crowley nie aufgab und einen Weg fand, sie zu retten?

John Crowleys zwei kleine Kinder wurden mit einer unheilbaren genetischen Erkrankung diagnostiziert, die sie in weniger als einem Jahr töten würde. Er weigerte sich, dies zu akzeptieren, und gründete ohne vorherige Ausbildung ein Biotech‑Unternehmen, das eine experimentelle Enzymtherapie entwickelte, die ihr Leben rettete.

John Crowleys Mission, seinen Kindern zu helfen

Megan Crowley, damals 15 Monate alt, wurde am Freitag, dem 13. Januar 1999, mit der Pompe‑Krankheit diagnostiziert. Ihr kleiner Bruder Patrick wurde wenige Wochen später mit derselben Diagnose geboren.

Selbst der Arzt, der die beiden Kinder diagnostizierte, war mit der Krankheit nicht vertraut. Er hatte bis zu jenem März‑Tag 1998 noch nie einen Pompe‑Patienten behandelt. Er riet den Eltern, John und Aileen Crowley, nach Hause zu gehen und die Zeit mit ihrer jungen Familie zu genießen, da Megans Leben voraussichtlich neun Monate länger dauern würde.

Eine kleine Studie zu Pompe wurde durchgeführt, und es gab keine Heilung. Wie viele andere Kinder, die mit dieser neuromuskulären genetischen Störung geboren wurden, wurde nicht erwartet, dass Megan ihr zweites Lebensjahr überlebt.

Crowley, der CEO von Amicus Therapeutics, das er 2002 gründete, sagte in einem Interview mit Pompe Disease News, dass er sich für Entschlossenheit entschieden habe. Er kündigte einen Job im Finanzwesen, um eine Karriere in der Pharmaindustrie zu verfolgen, und hat in den letzten 20 Jahren für zahlreiche Biotech‑ und Pharmaunternehmen gearbeitet, darunter Bristol‑Myers Squibb, Sanofi Genzyme und sein erstes Start‑up Novozymes. Er arbeitete an Medikamenten für seine Kinder, Megan, 22, Studentin im letzten Jahr an der Notre Dame, und Patrick, 20, sowie für Menschen, die an seltenen Krankheiten mit begrenzten Therapiemöglichkeiten leiden.

(Source: Pompe Disease News)

Die Enzymersatztherapie

Als Crowley alles über Pompe lernen wollte, experimentierten die wenigen Wissenschaftler, die daran arbeiteten, mit zwei verschiedenen Behandlungsoptionen: Enzymersatztherapie und Immuntherapie (ERT).

Im Jahr 2000 gründete Crowley zusammen mit William Canfield, MD, Ph.D., einem Glykobiologen, Novazyme, um eine ERT zu entdecken, die Pompe stabilisieren könnte, indem sie das fehlende oder unzureichende Enzym ersetzt. Ein Jahr später verkaufte er das Unternehmen an Genzyme, damals bekannt als Sanofi Genzyme, um die potenzielle Behandlung weiterzuentwickeln, bevor er mit einer intern entwickelten ERT fortfuhr. Als Senior Vice President wird Crowley das globale Pompe‑Programm des Unternehmens leiten.

Säuglinge mit Pompe‑Symptomen, die vor einem Jahr geboren wurden, wurden als optimale Kandidaten für die Erprobung der vielversprechendsten ERT im Programm ausgewählt; diese Kinder hatten eine schlechtere Prognose als Crowleys Kinder.

Crowley hatte gehofft, dass seine Kinder in die Studie aufgenommen werden, die Ende 2001 begann, aber sie gehörten nicht zu den acht eingeschriebenen Patienten. Die Testbehandlung liegt in Form von Alglucosidase alfa vor.

Crowley traf nach dem Anblick, dass seine Kinder stark schwächer wurden, eine weitere entschiedene Entscheidung: Er trat als Senior Vice President zurück. Tage später genehmigte Genzyme eine Geschwisterstudie mit zwei Patienten für dieselbe intravenöse Alglucosidase‑alfa‑Medikation, die ausschließlich seine Kinder einschließen würde. Im Januar 2003 erhielten Megan und Patrick ihre ersten Injektionen.

Das rettete ihr Leben. Es heilte ihre Herzen und machte sie für eine Weile stärker.

John Crowley

(Quelle: Pompe Disease News)