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Enfermedad de John Crowley Pompe

John Crowley se negó a aceptar que no se puede hacer nada por el trastorno genético incurable de sus hijos. Fundó una empresa de biotecnología que finalmente les salvó la vida.

Para salvaguardar a sus hijos, los padres harán todo lo posible, especialmente cuando están enfermos. ¿Sabías que aunque a sus hijos les diagnosticaron una enfermedad incurable, John Crowley nunca se dio por vencido y encontró la manera de salvarlos?

A los dos hijos pequeños de John Crowley se les diagnosticó una condición genética incurable que los mataría en menos de un año. Se negó a aceptar esto y, sin formación previa, fundó una empresa de biotecnología que fue pionera en una terapia enzimática experimental que les salvó la vida.

La misión de John Crowley de ayudar a sus hijos

Megan Crowley, entonces de 15 meses, fue diagnosticada con enfermedad de pompe el viernes 13 de 1999. Patrick, su hermano pequeño, nació unas semanas después con el mismo diagnóstico.

Incluso el médico que diagnosticó a los dos niños no estaba familiarizado con la enfermedad. Nunca había atendido a un paciente de Pompe antes de ese día de marzo de 1998. Aconsejó a sus padres, John y Aileen Crowley, que se fueran a casa y disfrutaran el tiempo con su joven familia, ya que el tiempo de Megan probablemente sería nueve meses más largo.

Se hizo un pequeño estudio sobre Pompe, y no había cura disponible. Como muchos otros niños nacidos con este trastorno genético neuromuscular, no se esperaba que Megan viviera más allá de su segundo cumpleaños.

Crowley, director ejecutivo de Amicus Therapeutics, que fundó en 2002, dijo en una entrevista con Pompe Disease News que él decidido en determinación. Renunció a un trabajo en finanzas para seguir una carrera en productos farmacéuticos y ha trabajado para muchas empresas farmacéuticas y de biotecnología durante los últimos 20 años, incluidas Bristol-Myers Squibb, Sanofi Genzyme y su primera empresa emergente, Novozymes. Estaba trabajando en medicamentos para sus hijos, Megan, de 22 años, estudiante de último año en Notre Dame, y Patrick, de 20, y aquellos que padecían enfermedades poco comunes con opciones terapéuticas limitadas.

(Fuente: Noticias de la enfermedad de Pompe)

La Terapia de Reemplazo de Enzimas

Cuando Crowley se dispuso a aprender todo lo que pudiera sobre Pompe, los pocos académicos que estaban trabajando en ello estaban experimentando con dos opciones de tratamiento diferentes: terapia de reemplazo de enzimas e inmunoterapia (ERT)

En 2000, Crowley cofundó Novazyme con William Canfield, MD, Ph.D., glicobiólogo, para descubrir una ERT que pudiera estabilizar a Pompe reemplazando la enzima faltante o inadecuada. Vendió la compañía a Genzyme, como se conocía entonces a Sanofi Genzyme un año después, para continuar desarrollando el tratamiento potencial antes de continuar con un ERT diseñado internamente. Como vicepresidente sénior, Crowley supervisará el programa Pompe global de la empresa.

Los bebés con síntomas de Pompe que surgieron antes de un año fueron elegidos como los candidatos óptimos para probar el ERT más prometedor del programa; estos niños tenían un peor pronóstico que los niños de Crowley.

Crowley esperaba que sus hijos se incluyeran en el ensayo, que comenzó a fines de 2001, pero no se encontraban entre los ocho pacientes inscritos. El tratamiento de prueba es en forma de alglucosidasa alfa.

Crowley tomó otra decisión firme después de ver a sus hijos debilitarse profundamente: renunció como vicepresidente senior. Días después, Genzyme aprobó una prueba de dos pacientes con hermanos del mismo medicamento intravenoso de alglucosidasa alfa que incluiría únicamente a sus hijos. En enero de 2003, Megan y Patrick recibieron sus primeras inyecciones.

Eso les salvó la vida. Reparó sus corazones y los hizo más fuertes por un tiempo.

John Crowley

(Fuente: Noticias de la enfermedad de Pompe)

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