Para proteger a sus hijos, los padres harán cualquier cosa, especialmente cuando están enfermos. ¿Sabías que aunque sus hijos fueron diagnosticados con una enfermedad incurable, John Crowley nunca se rindió y encontró una forma de salvarlos?

Los dos hijos pequeños de John Crowley fueron diagnosticados con una condición genética incurable que los mataría en menos de un año. Él se negó a aceptar eso y, sin entrenamiento previo, fundó una empresa biotecnológica que pionera una terapia enzimática experimental que salvó sus vidas.

La misión de John Crowley para ayudar a sus hijos

Megan Crowley, entonces de 15 meses, fue diagnosticada con enfermedad de Pompe el viernes 13 de 1999. Patrick, su hermano menor, nació unas semanas después con el mismo diagnóstico.

Incluso el médico que diagnosticó a los dos niños no estaba familiarizado con la enfermedad. Nunca había atendido a un paciente con Pompe antes de ese día de marzo de 1998. Les aconsejó a sus padres, John y Aileen Crowley, que regresaran a casa y disfrutaran su tiempo con su joven familia, ya que el tiempo de Megan probablemente sería nueve meses más.

Se realizó un pequeño estudio sobre Pompe y no había cura disponible. Como muchos otros niños nacidos con este trastorno genético neuromuscular, no se esperaba que Megan viviera más allá de su segundo cumpleaños.

Crowley, el CEO de Amicus Therapeutics, que fundó en 2002, dijo en una entrevista con Pompe Disease News que decidió con determinación. Renunció a un trabajo en finanzas para seguir una carrera en farmacéutica y ha trabajado para muchas empresas biotecnológicas y farmacéuticas durante los últimos 20 años, incluyendo Bristol-Myers Squibb, Sanofi Genzyme y su primera startup, Novozymes. Estaba trabajando en medicamentos para sus hijos, Megan, 22, estudiante de último año en Notre Dame, y Patrick, 20, y para quienes padecen enfermedades poco comunes con opciones terapéuticas limitadas.

(Fuente: Pompe Disease News)

La terapia de reemplazo enzimático

Cuando Crowley se propuso aprender todo lo que pudiera sobre Pompe, los pocos académicos que trabajaban en ello estaban experimentando con dos opciones de tratamiento diferentes: terapia de reemplazo enzimático e inmunoterapia (ERT)

En 2000, Crowley cofundó Novazyme con William Canfield, MD, Ph.D., un glicobiólogo, para descubrir una ERT que pudiera estabilizar Pompe reemplazando su enzima faltante o insuficiente. Vendió la empresa a Genzyme, conocida entonces como Sanofi Genzyme, un año después, para continuar el tratamiento potencial antes de avanzar con una ERT diseñada internamente. Como vicepresidente senior, Crowley supervisará el programa global de Pompe de la empresa.

Los bebés con síntomas de Pompe que aparecieron antes de un año fueron elegidos como los candidatos óptimos para probar la terapia de reemplazo enzimático (ERT) más prometedora del programa; estos niños tenían un pronóstico peor que los hijos de Crowley.

Crowley había esperado que sus hijos fueran incluidos en el ensayo, que comenzó a finales de 2001, pero no estaban entre los ocho pacientes inscritos. El tratamiento de prueba está en forma de alglucosidasa alfa.

Crowley tomó otra decisión firme después de ver que sus hijos se debilitaban profundamente: renunció a su cargo de vicepresidente senior. Días después, Genzyme aprobó un ensayo de dos pacientes hermanos con el mismo medicamento intravenoso alglucosidasa alfa que incluiría únicamente a sus hijos. En enero de 2003, Megan y Patrick recibieron sus primeras inyecciones.

Eso les salvó la vida. Reparó sus corazones y los hizo más fuertes por un tiempo.

John Crowley

(Fuente: Pompe Disease News)