Pour protéger leurs enfants, les parents sont prêts à tout, surtout lorsqu'ils sont malades. Saviez-vous que bien que ses enfants aient été diagnostiqués avec une maladie incurable, John Crowley n'a jamais baissé les bras et a trouvé un moyen de les sauver ?
Les deux jeunes enfants de John Crowley ont été diagnostiqués avec une maladie génétique incurable qui les tuerait en moins d'un an. Il a refusé d'accepter cela et, sans formation préalable, a lancé une société de biotechnologie qui a lancé une thérapie enzymatique expérimentale qui leur a sauvé la vie.
La mission de John Crowley d'aider ses enfants
Megan Crowley, alors âgée de 15 mois, a reçu un diagnostic de Maladie de Pompe le vendredi 13, 1999. Patrick, son petit frère, est né quelques semaines plus tard avec le même diagnostic.
Même le médecin qui a diagnostiqué les deux enfants n'était pas familier avec la maladie. Il n'avait jamais traité un patient de Pompe avant ce jour de mars 1998. Il a conseillé à leurs parents, John et Aileen Crowley, de rentrer chez eux et de profiter de leur temps avec leur jeune famille, car le temps de Megan serait probablement de neuf mois de plus.
Une petite étude a été faite sur Pompe, et aucun remède n'était disponible. Comme beaucoup d'autres enfants nés avec cette maladie génétique neuromusculaire, Megan ne devait pas vivre après son deuxième anniversaire.
Crowley, le PDG d'Amicus Therapeutics, qu'il a fondé en 2002, a déclaré dans une interview à Pompe Disease News qu'il décidé sur la détermination. Il a quitté un emploi dans la finance pour poursuivre une carrière dans le secteur pharmaceutique et a travaillé pour de nombreuses entreprises biotechnologiques et pharmaceutiques au cours des 20 dernières années, notamment Bristol-Myers Squibb, Sanofi Genzyme et sa première startup, Novozymes. Il travaillait sur des médicaments pour ses enfants, Megan, 22 ans, une personne âgée à Notre Dame, et Patrick, 20 ans, et ceux souffrant de maladies rares avec des choix thérapeutiques limités.
(Source: Actualités sur la maladie de Pompe)
La thérapie de remplacement enzymatique
Lorsque Crowley a entrepris d'apprendre tout ce qu'il pouvait sur Pompe, les quelques universitaires qui y travaillaient expérimentaient deux options de traitement différentes : l'enzymothérapie substitutive et l'immunothérapie (ERT).
En 2000, Crowley a cofondé Novazyme avec William Canfield, MD, Ph.D., un glycobiologiste, pour découvrir un ERT qui pourrait stabiliser Pompe en remplaçant son enzyme manquante ou inadéquate. Il a vendu l'entreprise à Genzyme, sous le nom de Sanofi Genzyme un an plus tard, pour continuer à développer le traitement potentiel avant de passer à un ERT conçu en interne. En tant que vice-président senior, Crowley supervisera le programme mondial Pompe de la société.
Les nourrissons présentant des symptômes de Pompe apparus avant un an ont été choisis comme candidats optimaux pour tester l'ERT la plus prometteuse du programme ; ces enfants avaient un pronostic pire que les enfants de Crowley.
Crowley avait espéré que ses enfants seraient inclus dans l'essai, qui a débuté fin 2001, mais ils ne faisaient pas partie des huit patients inscrits. Le traitement Testing se présente sous la forme d'alglucosidase alfa.
Crowley a pris une autre décision ferme après avoir vu ses enfants s'affaiblir profondément : il a démissionné de son poste de vice-président senior. Quelques jours plus tard, Genzyme a approuvé un essai de frères et sœurs sur deux patients du même médicament intraveineux d'alglucosidase alfa qui inclurait uniquement ses enfants. En janvier 2003, Megan et Patrick ont reçu leurs premières injections.
Cela leur a sauvé la vie. Cela a réparé leurs cœurs et les a rendus plus forts pendant un certain temps.
John Crowley
(Source: Actualités sur la maladie de Pompe)