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Qu'est-ce que l'insomnie familiale fatale ?

L'insomnie est un trouble du sommeil répandu que nous tenons tous pour acquis. Chaque personne peut en avoir fait l'expérience à un moment donné de sa vie. Mais saviez-vous qu'il existe un autre type d'insomnie qui peut réellement vous tuer ?

L'insomnie familiale fatale est une maladie qui empêche complètement un individu de dormir. Cela peut commencer subtilement mais se termine généralement par la mort de l'individu. Comme il est rare, il n'y a pas de remèdes connus pour cela.

Insomnie familiale fatale

L'insomnie familiale fatale, malgré son nom, n'est pas un trouble du sommeil. Il s'agit en fait d'une maladie nerveuse dégénérative. Elle est connue pour causer des troubles du sommeil et s'aggrave progressivement. La condition est due à une anomalie dans le type de protéine trouvée dans le corps appelée un prion

Selon des études, les protéines prions sont mal repliées et se propagent à d'autres prions. Avec l'insomnie fatale, ces prions défectueux s'accumulent dans le thalamus de la personne. Le thalamus, partie du cerveau, est responsable de la régulation du sommeil. L'accumulation de protéines prions défectueuses conduit à des neurones endommagés. Ceci, à son tour, cause des dommages au cerveau et au système nerveux.

Il existe deux types d'insomnie fatale. Insomnie fatale familiale, autrement connue sous le nom de FFI, et insomnie fatale sporadique, autrement connue sous le nom de SFI. Les deux partagent les causes, les symptômes et les résultats prévus. La seule différence est que FFI est héréditaire ; la mutation génétique des protéines prions est héritée des parents de l'individu. Bien que le SFI ne le soit pas, les personnes atteintes de cette maladie développent au hasard des protéines prions défectueuses.

Bien que la maladie soit très rare, avec seulement 1 cas sur 1.5 milliard, elle entraîne généralement la mort de la personne qui en souffre. Environ 70 familles dans le monde pourraient souffrir de FFI, et seulement 25 personnes environ ont déclaré avoir SFI. (La source: Fondation du sommeil)

Symptômes et stades de l'insomnie fatale

FFI et SFI partagent des symptômes bien que l'apparition des symptômes varie entre les deux. Le premier symptôme habituel de la FFI est la difficulté à dormir et les rêves vifs. Dans SFI, les premiers symptômes rapportés ne sont pas une perte de sommeil mais des problèmes cognitifs ou des problèmes d'élocution et d'équilibre. (La source: Fondation du sommeil)

Ces symptômes progresseraient alors, provoquant plusieurs autres symptômes supplémentaires tels que :

  • Rythme cardiaque et respiration rapides
  • La transpiration excessive
  • Hypertension
  • Problèmes de mémoire et d'attention
  • Difficulté à maintenir l'équilibre
  • Difficulté à réguler la température corporelle
  • Des changements d'humeur
  • Perte de poids
  • Vision double
  • Vous avez de la difficulté à avaler
  • Difficulté à parler

L'insomnie fatale comporte quatre étapes et, comme son nom l'indique, elle se termine généralement par la mort de l'individu. Ces étapes varient en longueur selon les individus, les étapes SFI durent plus longtemps que les FFI. (La source: Fondation du sommeil)

  • Étape 1 – dure de 3 à 6 mois. L'insomnie apparaît et s'aggrave. Des rêves vifs peuvent se produire. Des symptômes psychologiques comme les attaques de panique et la paranoïa peuvent également se présenter.
  • Étape 2 – dure de 5 à 9 mois. Des changements d'humeur apparaissent ou s'aggravent. Les dommages au système nerveux entraînent une augmentation de la fréquence cardiaque, de la pression artérielle, de la température corporelle, de la transpiration et des hormones de stress. Des problèmes de déplacement ou de marche peuvent également survenir.
  • Étape 3 – dure généralement environ trois mois. Le cycle du sommeil est gravement perturbé, ce qui fait que l'individu a des difficultés extrêmes à s'endormir.
  • Étape 4 – dure généralement jusqu'à 6 mois. Une difficulté prolongée à s'endormir peut entraîner la présence de démence et des difficultés à parler. Cela conduit généralement la personne à tomber dans le coma et finalement à mourir.

(Source: Fondation du sommeil)

Quand consulter un médecin

Vous devriez consulter votre médecin si vous rencontrez des problèmes de sommeil ou de somnolence diurne qui interfèrent de manière significative avec votre vie quotidienne. L'insomnie fatale peut se présenter de la même manière que d'autres maladies telles que la démence et la maladie d'Alzheimer.

Bien qu'il s'agisse d'une maladie sporadique, il est toujours bon que votre médecin exclue d'autres maladies si vous ressentez des symptômes d'insomnie persistants. (La source: Fondation du sommeil)

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