L'insonnia è un disturbo del sonno diffuso che tutti diamo per scontato. Ogni persona può averlo sperimentato in un momento della propria vita. Ma sapevi che esiste un diverso tipo di insonnia che può davvero ucciderti?

L'insonnia familiare fatale è una malattia che impedisce completamente a un individuo di dormire. Può iniziare in modo sottile, ma di solito finisce con la morte dell'individuo. Poiché è raro, non ci sono cure conosciute per questo.

Insonnia familiare fatale

L'insonnia familiare fatale, nonostante il suo nome, non è un disturbo del sonno. In realtà è una malattia nervosa degenerativa. È noto per causare disturbi del sonno e peggiora progressivamente. La condizione è dovuta a un'anomalia nel tipo di proteina presente nel corpo chiamata un prione. 

Secondo gli studi, le proteine ​​prioniche sono mal ripiegate e si diffondono ad altri prioni. Con l'insonnia fatale, questi prioni difettosi si accumulano nel talamo della persona. Il talamo, parte del cervello, è responsabile della regolazione del sonno. L'accumulo di proteine ​​prioniche difettose porta a neuroni danneggiati. Questo, a sua volta, provoca danni al cervello e al sistema nervoso.

Ci sono due tipi di insonnia fatale. Insonnia familiare fatale, altrimenti nota come FFI, e insonnia fatale sporadica, altrimenti nota come SFI. Entrambi condividono cause, sintomi e risultati previsti. L'unica differenza è che FFI è ereditaria; la mutazione genetica delle proteine ​​prioniche è ereditata dai genitori dell'individuo. Mentre l'SFI non lo è, le persone che incorrono in questa malattia sviluppano casualmente proteine ​​prioniche difettose.

Sebbene la malattia sia molto rara, con solo 1 caso su 1.5 miliardi, di solito porta alla morte dell'individuo che ne soffre. Circa 70 famiglie in tutto il mondo potrebbero soffrire di FFI e solo circa 25 persone hanno riferito di avere SFI. (Fonte: Fondazione per il sonno)

Sintomi e fasi dell'insonnia fatale

Sia FFI che SFI condividono i sintomi sebbene l'insorgenza dei sintomi vari tra i due. Il primo sintomo usuale per FFI è difficoltà nel dormire e sogni vividi. Nella SFI, i primi sintomi riportati non sono la perdita del sonno, ma problemi cognitivi o problemi con il linguaggio e l'equilibrio. (Fonte: Fondazione per il sonno)

Questi sintomi quindi progredirebbero, causando molti altri sintomi aggiuntivi come:

• Battito cardiaco accelerato e respirazione
• Sudorazione eccessiva
• Alta pressione sanguigna
• Problemi di memoria e attenzione
• Difficoltà a mantenere l'equilibrio
• Difficoltà a regolare la temperatura corporea
• Cambiamenti di umore
• Perdita di peso
• Visione doppia
• Difficoltà a deglutire
• Difficoltà a parlare

Ci sono quattro fasi per l'insonnia fatale e, come suggerisce il nome, di solito termina con la morte dell'individuo. Queste fasi variano in lunghezza a seconda dell'individuo, con fasi SFI che durano più a lungo della FFI. (Fonte: Fondazione per il sonno)

• Fase 1 – dura da 3 a 6 mesi. L'insonnia compare e peggiora. Possono verificarsi sogni vividi. Possono presentarsi anche sintomi psicologici come attacchi di panico e paranoia.

• Fase 2: dura da 5 a 9 mesi. I cambiamenti di umore compaiono o peggiorano. Il danno al sistema nervoso presenta un aumento della frequenza cardiaca, della pressione sanguigna, della temperatura corporea, della sudorazione e degli ormoni dello stress. Possono verificarsi anche problemi di movimento o di deambulazione.

• Fase 3: di solito dura circa tre mesi. Il ciclo del sonno è gravemente interrotto, causando all'individuo un'estrema difficoltà ad addormentarsi.

• Fase 4: di solito dura fino a 6 mesi. La difficoltà prolungata nell'addormentarsi può portare alla presenza di demenza e difficoltà a parlare. Questo di solito porta l'individuo a cadere in coma e alla fine a morire.

(Fonte: Fondazione per il sonno)

Quando consultare un medico?

Dovresti consultare il tuo medico se riscontri problemi di sonno o sonnolenza diurna che interferiscono in modo significativo con la tua vita quotidiana. L'insonnia fatale può presentarsi in modo simile ad altre malattie come la demenza e il morbo di Alzheimer.

Sebbene sia una malattia sporadica, è comunque bene che il medico escluda altre malattie se si verificano sintomi di insonnia persistenti. (Fonte: Fondazione per il sonno)