Per proteggere i loro figli, i genitori faranno di tutto, soprattutto quando sono malati. Sapevi che, sebbene i suoi figli siano stati diagnosticati con una malattia incurabile, John Crowley non ha mai mollato e ha trovato un modo per salvarli?

I due giovani figli di John Crowley sono stati diagnosticati con una condizione genetica incurabile che li avrebbe uccisi in meno di un anno. Ha rifiutato di accettare ciò e, senza alcuna formazione precedente, ha avviato una società biotech che ha introdotto una terapia enzimatica sperimentale che ha salvato le loro vite.

La missione di John Crowley per aiutare i suoi figli

Megan Crowley, allora di 15 mesi, è stata diagnosticata con malattia di Pompe venerdì 13, 1999. Patrick, il suo fratellino, è nato qualche settimana dopo con la stessa diagnosi.

Anche il medico che ha diagnosticato i due bambini non conosceva la malattia. Non aveva mai trattato un paziente con Pompe prima di quel giorno di marzo del 1998. Ha consigliato ai genitori, John e Aileen Crowley, di tornare a casa e godersi il tempo con la loro giovane famiglia, poiché il tempo di Megan’ sarebbe probabilmente stato nove mesi più lungo.

È stato condotto un piccolo studio su Pompe, e non esisteva alcuna cura. Come molti altri bambini nati con questo disturbo genetico neuromuscolare, non ci si aspettava che Megan vivesse oltre il suo secondo compleanno.

Crowley, amministratore delegato di Amicus Therapeutics, che ha fondato nel 2002, ha dichiarato in un'intervista a Pompe Disease News di aver deciso con determinazione. Ha lasciato un lavoro nella finanza per intraprendere una carriera nel settore farmaceutico e ha lavorato per molte aziende biotech e farmaceutiche negli ultimi 20 anni, tra cui Bristol-Myers Squibb, Sanofi Genzyme e la sua prima startup, Novozymes. Stava sviluppando farmaci per i suoi figli, Megan, 22 anni, studentessa dell'ultimo anno a Notre Dame, e Patrick, 20 anni, e per coloro che soffrono di malattie rare con scelte terapeutiche limitate.

(Fonte: Pompe Disease News)

La terapia di sostituzione enzimatica

Quando Crowley si mise a imparare tutto ciò che poteva su Pompe, i pochi accademici che vi lavoravano stavano sperimentando due diverse opzioni di trattamento: terapia di sostituzione enzimatica e immunoterapia (ERT)

Nel 2000, Crowley ha co-fondato Novazyme con William Canfield, MD, Ph.D., un glicobiologo, per scoprire un'ERT che potesse stabilizzare Pompe sostituendo l'enzima mancante o insufficiente. Ha venduto l'azienda a Genzyme, allora conosciuta come Sanofi Genzyme, un anno dopo, per continuare a sviluppare il potenziale trattamento prima di procedere con un'ERT progettata internamente. Come vicepresidente senior, Crowley supervisionerà il programma globale di Pompe dell'azienda.

I neonati con sintomi di Pompe che sono comparsi prima di un anno sono stati scelti come i candidati ottimali per testare la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) più promettente del programma; questi bambini avevano una prognosi peggiore rispetto ai figli di Crowley’s.

Crowley sperava che i suoi figli fossero inclusi nella sperimentazione, iniziata alla fine del 2001, ma non erano tra gli otto pazienti arruolati. Il trattamento di prova è sotto forma di alglucosidasi alfa.

Crowley prese un’altra decisione ferma dopo aver visto i suoi figli indebolirsi profondamente: si dimise da vicepresidente senior. Alcuni giorni dopo, Genzyme approvò una sperimentazione su due fratelli con lo stesso farmaco endovenoso alglucosidasi alfa che avrebbe incluso esclusivamente i suoi figli. Nel gennaio 2003, Megan e Patrick ricevettero le loro prime iniezioni.

Questo ha salvato le loro vite. Ha guarito i loro cuori e li ha resi più forti per un po’.

John Crowley

(Fonte: Pompe Disease News)