We need to translate the title to Italian, return only the translated title, nothing else. The title: "John Crowley Refused to Accept That Nothing Can Be ...". Let's translate. "John Crowley Refused to Accept That Nothing Can Be Done for His Kids’ Incurable Genetic Disorder, He Founded a Biotech Company That Eventually Saved Their Lives" Italian translation: "John Crowley si rifiutò di accettare che non si potesse fare nulla per la malattia genetica incurabile dei suoi figli; fondò un'azienda biotecnologica che alla fine salvò le loro vite." Make sure punctuation matches. Title case? Probably keep as sentence. Return only that.

Per proteggere i loro figli, i genitori faranno di tutto, soprattutto quando sono malati. Sapevi che, sebbene i suoi figli fossero stati diagnosticati con una malattia incurabile, John Crowley non si è mai arreso e ha trovato un modo per salvarli?

I due giovani figli di John Crowley furono diagnosticati con una condizione genetica incurabile che li avrebbe uccisi in meno di un anno. Rifiutò di accettare ciò e, senza alcuna formazione precedente, avviò una società biotech che ha introdotto una terapia enzimatica sperimentale che ha salvato le loro vite.

La missione di John Crowley per aiutare i suoi figli

Megan Crowley, allora di 15 mesi, fu diagnosticata con la malattia di Pompe venerdì 13, 1999. Patrick, il suo fratellino, nacque qualche settimana dopo con la stessa diagnosi.

Anche il medico che diagnosticò i due bambini non conosceva la malattia. Non aveva mai trattato un paziente con Pompe prima di quel giorno di marzo del 1998. Consigliò ai genitori, John e Aileen Crowley, di tornare a casa e godersi il tempo con la loro giovane famiglia, poiché il tempo di vita di Megan sarebbe probabilmente stato prolungato di nove mesi.

È stato condotto un piccolo studio su Pompe, e non esisteva alcuna cura. Come molti altri bambini nati con questo disturbo genetico neuromuscolare, non ci si aspettava che Megan vivesse oltre il suo secondo compleanno.

Crowley, CEO di Amicus Therapeutics, che ha fondato nel 2002, ha dichiarato in un’intervista a Notizie sulla Malattia di Pompe di aver deciso con determinazione. Ha lasciato un lavoro nella finanza per intraprendere una carriera nel settore farmaceutico e ha lavorato per molte aziende biotech e farmaceutiche negli ultimi 20 anni, tra cui Bristol-Myers Squibb, Sanofi Genzyme e la sua prima startup, Novozymes. Stava sviluppando farmaci per i suoi figli, Megan, 22 anni, studentessa dell’ultimo anno a Notre Dame, e Patrick, 20 anni, e per coloro che soffrono di malattie rare con scelte terapeutiche limitate.

(Fonte: Notizie sulla Malattia di Pompe)

La terapia di sostituzione enzimatica

Quando Crowley iniziò a imparare tutto ciò che poteva su Pompe, i pochi accademici che vi lavoravano stavano sperimentando due diverse opzioni di trattamento: terapia di sostituzione enzimatica e immunoterapia (ERT).

Nel 2000, Crowley co-fondò Novazyme con William Canfield, MD, Ph.D., un glicobiologo, per scoprire un'ERT in grado di stabilizzare Pompe sostituendo l'enzima mancante o insufficiente. Vendette l'azienda a Genzyme, allora conosciuta come Sanofi Genzyme, un anno dopo, per continuare a sviluppare il potenziale trattamento prima di procedere con un'ERT progettata internamente. Come senior vice president, Crowley supervisionerà il programma globale di Pompe dell'azienda.

I neonati con sintomi di Pompe che sono nati prima di un anno sono stati scelti come i candidati ottimali per testare la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) più promettente del programma; questi bambini avevano una prognosi peggiore rispetto ai figli di Crowley.

Crowley sperava che i suoi figli fossero inclusi nella sperimentazione, iniziata alla fine del 2001, ma non erano tra gli otto pazienti arruolati. Il trattamento sperimentale è nella forma di alglucosidasi alfa.

Crowley prese un’altra decisione ferma dopo aver visto i suoi figli indebolirsi profondamente: si dimise da vicepresidente senior. Alcuni giorni dopo, Genzyme approvò una sperimentazione su due pazienti fratelli con lo stesso farmaco endovenoso alglucosidasi alfa, che avrebbe incluso esclusivamente i suoi figli. Nel gennaio 2003, Megan e Patrick ricevettero le loro prime iniezioni.

Questo ha salvato le loro vite. Ha riparato i loro cuori e li ha resi più forti per un po'.

John Crowley

(Fonte: Pompe Disease News)