小児認知症は、脳の代謝に影響を与える神経疾患です。 典型的な症状には、網膜変性、てんかん発作、視覚障害、難聴、認知機能低下、運動機能障害、死亡リスクの増加などがあります。 小児認知症ってご存知ですか？
小児期の認知症。 これは、70 を超えるまれな遺伝性疾患によって引き起こされ、進行性の脳損傷の結果です。 700,000 人の子供が何らかの形の小児認知症に苦しんでいると推定されています。 毎年、48,300 人の子供が小児期の認知症で亡くなっています。
小児認知症とは？
小児認知症は、複雑な神経変性および代謝障害によって引き起こされるまれな遺伝病です。 その希少性のために、この潜在的に致命的な障害に関する情報と認識が不足しており、しばしば診断の遅れや不正確な診断、治療開始の遅れにつながります。
さらに、小児期の認知症の早期診断は、初期症状があまり特異的ではなく、他の神経疾患と混同されることが多いため困難です。 認知症に関連した脳の損傷は元に戻すことができないため、診断の遅れは特に子供にとって危険であり、早死にの原因となることがよくあります。 （ソース： 医療ニュース)
小児認知症の原因は?
神経性セロイド リポフスチン症 (NCL) は、常染色体劣性遺伝形式で遺伝する神経変性リソソーム蓄積症のグループです。 NCL は、世界中の小児認知症の主な原因であり、世界の有病率は 7 万人の出生あたり 8 ～ 100,000 人です。
NCL は、重度の中枢神経系神経変性と、ニューロン、ミクログリア、マクログリア、およびその他の細胞型におけるリポフスチン様の自己蛍光貯蔵物質の蓄積によって区別されます。 さまざまな種類の NCL の分類は、主に、罹患遺伝子または疾患の原因となる遺伝子と、疾患が現れる年齢によって決定されます。 現在までに、14 の遺伝子が NCL の原因であると特定されています。 （ソース： 医療ニュース)
小児認知症のその他の原因
NCL 以外に、小児期の認知症を引き起こす他のリソソーム蓄積症には、Niemann-Pick タイプ C (NPC) およびムコ多糖症が含まれます。 NPC は、乳児期から思春期まで、あらゆる年齢の子供に影響を与える可能性があるもう XNUMX つの遺伝性神経変性疾患です。
NPC1 または NPC2 遺伝子の遺伝子変異が主にこの疾患を引き起こします。 これは、体内のコレステロールと脂質の代謝障害が原因で発生し、その結果、脳、肝臓、脾臓、および肺に脂肪物質が蓄積します。 NPC の主な症状は認知症で、通常は学齢期の子供に現れます。
集中力の低下、洞察力の欠如、判断力の低下、短期記憶形成の障害、および学習障害は、NPC の最も一般的な認知症関連の症状です。 これらの症状がすべて組み合わさると、重度の認知障害および運動障害、ならびに早期死亡につながります。 （ソース： 医療ニュース)
小児認知症に関連するその他の疾患
ムコ多糖症は、ムコ多糖などの長鎖糖分子を分解できないことを特徴とする、もう XNUMX つの遺伝性疾患です。 これにより、細胞、血液、および結合組織に異常な糖が蓄積し、運動機能の障害、進行性の認知機能の低下、および多臓器不全を引き起こします。
ムコ多糖症は小児認知症の主な原因ですが、ムコ多糖症と小児認知症との関係に関する一次研究および臨床研究は不足しています。
小児認知症は、脳、脊髄、および末梢神経系に影響を与える遺伝性代謝障害のグループである白質ジストロフィーとも関連しています。 これらの障害は、中枢神経系における異常なミエリン鞘 (神経被覆) の発達または破壊に関連しており、運動制御および認知機能/発達の進行性の喪失、運動失調、発作、および早期死亡をもたらします。 白質ジストロフィーでは認知機能が徐々に低下するため、認知症は初期症状ではありません。 （ソース： 医療ニュース)