不眠症は、私たちが当たり前だと思っている広範な睡眠障害です。誰もが人生のある時点で経験したことがあるかもしれません。しかし、実際に命を奪う別の種類の不眠症があることをご存知ですか？
致死性家族性不眠症は、個人が全く眠れなくなる疾患です。症状は微妙に始まりますが、通常は個人の死に至ります。希少なため、既知の治療法はありません。
致死性家族性不眠症
致死性家族性不眠症は、その名前にもかかわらず睡眠障害ではありません。実際には変性神経疾患です。睡眠障害を引き起こし、徐々に悪化することで知られています。この状態は、体内にあるタンパク質の一種である プリオンの異常が原因です。
研究によると、プリオンタンパク質は誤って折りたたまれ、他のプリオンに広がります。致死性不眠症では、これらの欠陥プリオンが患者の視床に蓄積します。視床は脳の一部で、睡眠の調節を担っています。欠陥プリオンタンパク質の蓄積は神経細胞の損傷を引き起こし、結果として脳と神経系の障害をもたらします。
致死性不眠症には2つのタイプがあります。致死性家族性不眠症（FFI）と散発性致死性不眠症（SFI）です。両者は原因、症状、予測される結果が共通しています。唯一の違いは、FFIは遺伝性であり、プリオンタンパク質の遺伝子変異が親から受け継がれることです。一方、SFIは遺伝性ではなく、患者は偶然に欠陥プリオンタンパク質を発生させます。
この病気は非常に稀で、約15億人に1人の発生率ですが、通常は罹患者の死に至ります。全世界で約70家族がFFIに罹患している可能性があり、SFIは約25人が報告されています。（出典：Sleep Foundation）
致死性不眠症の症状と段階
FFIとSFIは症状を共有しますが、発症時期は異なります。FFIの最初の一般的な症状は睡眠困難と鮮明な夢です。SFIでは、最初に報告される症状は睡眠喪失ではなく、認知機能の問題や言語・バランスの障害です。（出典：Sleep Foundation）
これらの症状は進行し、以下のような追加症状を引き起こします：
- 心拍数と呼吸の増加
- 過度の発汗
- 高血圧
- 記憶力と注意力の問題
- バランス保持の困難
- 体温調節の困難
- 気分変化
- 体重減少
- 複視
- 嚥下困難
- 発話困難
致死性不眠症には4つの段階があり、名前が示す通り、通常は患者の死に至ります。これらの段階は個人によって長さが異なり、SFIの段階はFFIよりも長く続くことがあります。（出典：Sleep Foundation）
- 第1段階 – 3〜6か月続く。不眠が現れ悪化する。鮮明な夢が起こることがある。パニック発作や偏執病などの心理的症状も現れることがある。
- 第2段階 – 5〜9か月続く。気分変化が現れるか悪化する。神経系の損傷により心拍数、血圧、体温、発汗、ストレスホルモンが増加する。動作や歩行の困難も生じることがある。
- 第3段階 – 通常約3か月続く。睡眠サイクルが深刻に乱れ、入眠が極めて困難になる。
- 第4段階 – 通常最大6か月続く。長期にわたる入眠困難は認知症や言語障害を引き起こすことがある。最終的に昏睡状態に陥り、死に至ることが多い。
(出典：Sleep Foundation)
医師に相談すべき時期
日常生活に著しく支障をきたす睡眠障害や日中の眠気がある場合は、医師に相談すべきです。致死性不眠症は認知症やアルツハイマー病などと似た症状を示すことがあります。
散発性の疾患であるものの、持続的な不眠症状がある場合は、他の病気を除外してもらうために医師に診てもらうことが重要です。（出典：Sleep Foundation）
