ジョン・クロウリーは子どもたちの不治の遺伝性疾患に手立てがないと諦めず、最終的に命を救うバイオテクノロジー企業を設立した

子どもたちを守るために、親は特に子どもが病気のとき、どんな手段でも取ります。ジョン・クロウリーは、子どもたちが不治の病と診断されたにもかかわらず、決して諦めず、彼らを救う手段を見つけたことをご存知ですか？

ジョン・クロウリーの2人の幼い子どもは、1年未満で命を奪う不治の遺伝性疾患と診断されました。彼はそれを受け入れることを拒み、前例のない訓練もなく、命を救う実験的酵素療法を開発したバイオテクノロジー企業を立ち上げました。

ジョン・クロウリーの子どもたちを助ける使命

当時15か月だったメーガン・クロウリーは、1999年の13日の金曜日にポンペ病と診断されました。数週間後に生まれた彼女の赤ん坊の兄パトリックも同じ診断を受けました。

二人の子どもを診断した医師でさえ、この病気に詳しくありませんでした。彼は1998年3月のその日までポンペ患者を扱ったことがありませんでした。医師はジョンとエイリーン・クロウリー夫妻に、若い家族と過ごす時間を楽しむようにと助言しました。メーガンの余命はおそらく9か月延びるだろうと考えられたからです。

ポンペ病に関する小規模な研究は行われましたが、治療法は見つかっていませんでした。この神経筋遺伝性疾患を持って生まれた多くの子どもと同様に、メーガンは2歳の誕生日を過ぎて生きることは期待されていませんでした。

2002年に設立したアミカス・セラピューティクスのCEOであるクロウリーは、Pompe Disease Newsのインタビューで「決意を持って取り組むことにした」と語りました。彼は金融業界の仕事を辞め、製薬のキャリアに転向し、過去20年間にわたり、ブリストル・マイヤーズ・スクイブ、サノフィ・ジェンザイム、そして最初のスタートアップであるノヴォジムズなど、多くのバイオテック・製薬企業で働いてきました。彼は、ノートルダム大学の4年生である22歳のメーガンや20歳のパトリック、そして治療選択肢が限られた希少疾患に苦しむ人々のための薬の開発に取り組んでいました。

(出典：ポンペ病ニュース)

酵素置換療法

クロウリーがポンペについてできる限りの情報を集めようとしたとき、取り組んでいた少数の学者は、酵素置換療法と免疫療法（ERT）の2つの異なる治療オプションを試していました。

2000年、クロウリーは糖生物学者であるウィリアム・キャンフィールド医学博士（MD, Ph.D.）と共にNovazymeを共同設立し、欠損または不十分な酵素を補うことでポンペ病を安定させる酵素置換療法（ERT）を発見しようとしました。彼は1年後に当時サノフィ・ジェンザイムとして知られていたGenzymeに会社を売却し、内部で設計したERTに進む前に潜在的な治療法の開発を継続しました。シニア・バイスプレジデントとして、クロウリーは同社のグローバルなポンペプログラムを監督します。

1歳未満でポンペ症状が現れた乳児は、プログラムで最も有望な酵素補充療法（ERT）をテストするための最適な候補者として選ばれました；これらの子どもはクロウリーの子どもたちより予後が悪かったです。

クロウリーは、2001年後半に開始された試験に自分の子どもたちが含まれることを望んでいましたが、8人の登録患者の中に彼らはいませんでした。テスト治療はアルグルコシダーゼアルファの形で行われます。

クロウリーは子どもたちが著しく衰弱するのを見て、もう一つの断固たる決断を下しました：シニア・バイスプレジデントを辞任しました。数日後、ジェンザイムは同じアルグルコシダーゼアルファ静脈内投与薬の二人兄妹試験を承認し、彼の子どもだけが対象となりました。2003年1月、メーガンとパトリックは最初の注射を受けました。

それが彼らの命を救いました。心を癒し、しばらくの間強くしてくれました。

ジョン・クロウリー

(出典: Pompe Disease News)