Om hun kinderen te beschermen, zullen ouders tot het uiterste gaan, vooral als ze ziek zijn. Wist je dat hoewel zijn kinderen een ongeneeslijke ziekte hadden, John Crowley nooit opgaf en een middel vond om hen te redden?
Bij de twee jonge kinderen van John Crowley werd een ongeneeslijke genetische aandoening vastgesteld waaraan ze binnen een jaar zouden overlijden. Hij weigerde dit te accepteren en begon, zonder voorafgaande opleiding, een biotechbedrijf dat pionierde met een experimentele enzymtherapie die hun leven redde.
John Crowley's missie om zijn kinderen te helpen
Megan Crowley, toen 15 maanden oud, kreeg de diagnose ziekte van Pompe op vrijdag de 13e 1999. Patrick, haar kleine broertje, werd een paar weken later geboren met dezelfde diagnose.
Zelfs de arts die de diagnose van de twee kinderen stelde, kende de ziekte niet. Hij had voor die dag in maart 1998 nog nooit een Pompe-patiënt behandeld. Hij adviseerde hun ouders, John en Aileen Crowley, naar huis te gaan en te genieten van hun tijd met hun jonge gezin, aangezien Megans tijd waarschijnlijk negen maanden langer zou zijn.
Er werd een klein onderzoek gedaan naar Pompe en er was geen geneesmiddel beschikbaar. Net als veel andere kinderen die met deze neuromusculaire genetische aandoening werden geboren, werd van Megan niet verwacht dat ze haar tweede verjaardag zou halen.
Crowley, de CEO van Amicus Therapeutics, dat hij in 2002 oprichtte, zei in een interview met Pompe Disease News dat hij besloten op vastberadenheid. Hij stopte met zijn financiële baan om een carrière in de farmacie na te streven en heeft de afgelopen 20 jaar voor veel biotech- en farmaceutische bedrijven gewerkt, waaronder Bristol-Myers Squibb, Sanofi Genzyme en zijn eerste startup, Novozymes. Hij werkte aan medicijnen voor zijn kinderen, Megan, 22, een senior in de Notre Dame, en Patrick, 20, en degenen die leden aan ongewone ziekten met beperkte therapeutische keuzes.
(Bron: Nieuws over de ziekte van Pompe)
De enzymvervangende therapie
Toen Crowley alles wilde leren over Pompe, experimenteerden de weinige academici die eraan werkten met twee verschillende behandelingsopties: enzymvervangende therapie en immunotherapie (ERT)
In 2000 richtte Crowley samen met William Canfield, MD, Ph.D., een glycobioloog, Novazyme op om een ERT te ontdekken die Pompe zou kunnen stabiliseren door het ontbrekende of ontoereikende enzym te vervangen. Hij verkocht het bedrijf aan Genzyme, zoals Sanofi Genzyme toen een jaar later heette, om de potentiële behandeling verder te ontwikkelen voordat hij verder ging met een intern ontworpen ERT. Als senior vice-president zal Crowley toezicht houden op het wereldwijde Pompe-programma van het bedrijf.
Zuigelingen met Pompe-symptomen die vóór een jaar opdoken, werden gekozen als de optimale kandidaten voor het testen van de meest veelbelovende ERT in het programma; deze kinderen hadden een slechtere prognose dan de kinderen van Crowley.
Crowley had gehoopt dat zijn kinderen zouden worden opgenomen in de proef, die eind 2001 begon, maar ze behoorden niet tot de acht ingeschreven patiënten. De testbehandeling is in de vorm van alglucosidase alfa.
Crowley nam nog een ferme beslissing nadat hij zag dat zijn kinderen enorm zwakker werden: hij nam ontslag als senior vice-president. Dagen later keurde Genzyme een proef met twee patiënten goed met dezelfde intraveneuze alglucosidase alfa-medicatie, waarbij alleen zijn kinderen betrokken waren. In januari 2003 kregen Megan en Patrick hun eerste injecties.
Dat heeft hun leven gered. Het herstelde hun hart en maakte hen een tijdje sterker.
John Crowley
(Bron: Nieuws over de ziekte van Pompe)