Insomnia is een wijdverspreide slaapstoornis die we allemaal als vanzelfsprekend beschouwen. Iedereen kan het op een bepaald moment in zijn of haar leven hebben ervaren. Maar wist je dat er een andere soort insomnia bestaat die je daadwerkelijk kan doden?
Fatal Familial Insomnia is een ziekte die een individu volledig verhindert te slapen. Het kan subtiel beginnen maar eindigt meestal in de dood van het individu. Omdat het zeldzaam is, zijn er geen bekende genezingen voor.
Fatal Familial Insomnia
Fatal Familial Insomnia, ondanks de naam, is geen slaapstoornis. Het is eigenlijk een degeneratieve zenuwziekte. Het staat bekend om slaapproblemen te veroorzaken en verslechtert geleidelijk. De aandoening is het gevolg van een afwijking in het type eiwit dat in het lichaam wordt aangetroffen, een prion.
Volgens onderzoeken zijn prion‑eiwitten verkeerd gevouwen en verspreiden ze zich naar andere prionen. Bij fatale insomnia hopen deze defecte prionen zich op in de thalamus van de persoon. De thalamus, een deel van de hersenen, is verantwoordelijk voor het reguleren van slaap. De ophoping van defecte prion‑eiwitten leidt tot beschadigde neuronen. Dit veroorzaakt op zijn beurt schade aan de hersenen en het zenuwstelsel.
Er zijn twee soorten fatale insomnia. Fatal Familial Insomnia, ook wel FFI genoemd, en Sporadische Fatale Insomnia, ook wel SFI genoemd. Beide delen dezelfde oorzaken, symptomen en verwachte uitkomsten. Het enige verschil is dat FFI erfelijk is; de genetische mutatie van prion‑eiwitten wordt geërfd van de ouders van het individu. Terwijl SFI dat niet is, ontwikkelen mensen die deze ziekte krijgen willekeurig defecte prion‑eiwitten.
Hoewel de ziekte zeer zeldzaam is, met slechts 1 op 1,5 miljard gevallen, leidt het meestal tot de dood van het getroffen individu. Ongeveer 70 families wereldwijd kunnen lijden aan FFI, en slechts ongeveer 25 mensen hebben SFI gemeld. (Bron: Sleep Foundation)
Symptomen en Stadia van Fatale Insomnie
Zowel FFI als SFI delen symptomen, hoewel het begin van de symptomen tussen de twee varieert. Het eerste gebruikelijke symptoom voor FFI is moeite met slapen en levendige dromen. Bij SFI worden de gerapporteerde eerste symptomen niet als slaapverlies, maar als cognitieve problemen of problemen met spraak en evenwicht beschreven. (Bron: Sleep Foundation)
Deze symptomen zouden vervolgens verergeren, waardoor verschillende andere bijkomende symptomen ontstaan, zoals:
- Snelle hartslag en ademhaling
- Overmatig zweten
- Hoge bloeddruk
- Geheugen- en aandachtsproblemen
- Moeite met het behouden van evenwicht
- Moeite met het reguleren van de lichaamstemperatuur
- Stemmingsveranderingen
- Gewichtsverlies
- Dubbelzien
- Moeite met slikken
- Moeite met spreken
Er zijn vier stadia van Fatale Insomnie, en zoals de naam al aangeeft, eindigt het meestal in de dood van de persoon. Deze stadia variëren in lengte afhankelijk van het individu, waarbij de SFI-stadia langer duren dan die van FFI. (Bron: Sleep Foundation)
- Fase 1 – duurt 3 tot 6 maanden. Insomnia treedt op en verergert. Levendige dromen kunnen voorkomen. Psychologische symptomen zoals paniekaanvallen en paranoia kunnen zich ook voordoen.
- Fase 2 – duurt 5 tot 9 maanden. Stemmingsveranderingen verschijnen of verergeren. Schade aan het zenuwstelsel veroorzaakt een verhoogde hartslag, bloeddruk, lichaamstemperatuur, zweten en stresshormonen. Moeite met bewegen of lopen kan ook voorkomen.
- Fase 3 – duurt meestal ongeveer drie maanden. De slaapcyclus is ernstig verstoord, waardoor de persoon extreme moeite heeft om in slaap te vallen.
- Fase 4 – duurt meestal tot 6 maanden. Aanhoudende moeite met in slaap vallen kan leiden tot dementie en spraakproblemen. Dit leidt meestal tot een coma en uiteindelijk de dood.
(Bron: Sleep Foundation)
Wanneer een arts te raadplegen
U moet uw arts raadplegen als u slaapproblemen of overdag slaperigheid ervaart die uw dagelijks leven aanzienlijk verstoren. Fatale insomnia kan zich op een vergelijkbare manier voordoen als andere ziekten, zoals dementie en de ziekte van Alzheimer.
Hoewel het een sporadische ziekte is, is het nog steeds verstandig om uw arts andere aandoeningen uit te sluiten als u aanhoudende symptomen van insomnia ervaart. (Bron: Sleep Foundation)
