Om hun kinderen te beschermen, zullen ouders tot het uiterste gaan, vooral wanneer ze ziek zijn. Wist je dat hoewel zijn kinderen werden gediagnosticeerd met een ongeneeslijke ziekte, John Crowley nooit opgegeven heeft en een manier vond om hen te redden?

De twee jonge kinderen van John Crowley werden gediagnosticeerd met een ongeneeslijke genetische aandoening die hen binnen een jaar zou doden. Hij weigerde dit te accepteren en startte, zonder enige eerdere training, een biotechbedrijf dat een experimentele enzymtherapie ontwikkelde die hun leven redde.

John Crowley’s missie om zijn kinderen te helpen

Megan Crowley, toen 15 maanden oud, kreeg op vrijdag de 13e, 1999 de diagnose Pompe-ziekte. Patrick, haar babybroer, werd enkele weken later geboren met dezelfde diagnose.

Zelfs de arts die de twee kinderen diagnosticeerde, was niet bekend met de ziekte. Hij had vóór die maartdag in 1998 nog nooit een Pompe-patiënt behandeld. Hij adviseerde hun ouders, John en Aileen Crowley, om naar huis te gaan en te genieten van hun tijd met hun jonge gezin, omdat Megan’s leven waarschijnlijk nog negen maanden langer zou duren.

Er werd een kleine studie gedaan naar Pompe, en er was geen genezing beschikbaar. Net als veel andere kinderen die met deze neuromusculaire genetische aandoening werden geboren, werd niet verwacht dat Megan haar tweede verjaardag zou overleven.

Crowley, de CEO van Amicus Therapeutics, dat hij in 2002 oprichtte, zei in een interview met Pompe Disease News dat hij besloot vastberaden te handelen. Hij verliet een baan in de financiële sector om een carrière in de farmaceutische industrie na te streven en heeft de afgelopen 20 jaar voor vele biotech- en farmaceutische bedrijven gewerkt, waaronder Bristol‑Myers Squibb, Sanofi Genzyme en zijn eerste startup, Novozymes. Hij werkte aan medicijnen voor zijn kinderen, Megan, 22, een senior aan Notre Dame, en Patrick, 20, en voor mensen die lijden aan zeldzame ziekten met beperkte therapeutische opties.

(Bron: Pompe Disease News)

De enzymvervangende therapie

Toen Crowley zich erop richtte alles te leren wat hij kon over Pompe, experimenteerden de weinige academici die eraan werkten met twee verschillende behandelingsopties: enzymvervangende therapie en immunotherapie (ERT).

In 2000 richtte Crowley samen met William Canfield, MD, Ph.D., een glycobioloog, Novazyme op om een ERT te ontdekken die Pompe kon stabiliseren door het ontbrekende of ontoereikende enzym te vervangen. Een jaar later verkocht hij het bedrijf aan Genzyme, toen bekend als Sanofi Genzyme, om de potentiële behandeling verder te ontwikkelen voordat hij doorging met een intern ontworpen ERT. Als senior vice president zal Crowley toezicht houden op het wereldwijde Pompe-programma van het bedrijf.

Zuigelingen met Pompe‑symptomen die vóór een jaar oud werden, werden gekozen als de optimale kandidaten voor het testen van de meest veelbelovende ERT in het programma; deze kinderen hadden een slechtere prognose dan Crowley’s kinderen.

Crowley had gehoopt dat zijn kinderen in de proef zouden worden opgenomen, die eind 2001 begon, maar ze behoorden niet tot de acht ingeschreven patiënten. De testbehandeling is in de vorm van alglucosidase alfa.

Crowley nam een andere vaste beslissing nadat hij zag dat zijn kinderen ernstig zwakker werden: hij trad af als senior vice president. Enkele dagen later keurde Genzyme een tweepatiënt‑broer‑en‑zus‑proef goed van dezelfde alglucosidase alfa‑intravasale medicatie die uitsluitend zijn kinderen zou omvatten. In januari 2003 kregen Megan en Patrick hun eerste injecties.

Dat redde hun leven. Het herstelde hun harten en maakte hen een tijdje sterker.

John Crowley

(Bron: Pompe Disease News)