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Doença de John Crowley Pompe

John Crowley se recusou a aceitar que nada pode ser feito para a desordem genética incurável de seus filhos, ele fundou uma empresa de biotecnologia que acabou salvando suas vidas

Para proteger seus filhos, os pais farão qualquer coisa, especialmente quando estiverem doentes. Você sabia que, embora seus filhos tenham sido diagnosticados com uma doença incurável, John Crowley nunca desistiu e encontrou um meio de salvá-los?

Os dois filhos pequenos de John Crowley foram diagnosticados com uma condição genética incurável que os mataria em menos de um ano. Ele se recusou a aceitar isso e, sem treinamento prévio, fundou uma empresa de biotecnologia que foi pioneira em uma terapia enzimática experimental que salvou suas vidas.

A missão de John Crowley para ajudar seus filhos

Megan Crowley, então com 15 meses, foi diagnosticada com Doença de Pompe na sexta-feira 13, 1999. Patrick, seu irmãozinho, nasceu algumas semanas depois com o mesmo diagnóstico.

Mesmo o médico que diagnosticou as duas crianças não estava familiarizado com a doença. Ele nunca havia lidado com um paciente de Pompe antes daquele dia de março de 1998. Ele aconselhou seus pais, John e Aileen Crowley, a irem para casa e aproveitar o tempo com sua jovem família, pois o tempo de Megan provavelmente seria nove meses a mais.

Um pequeno estudo foi feito em Pompe, e nenhuma cura estava disponível. Como muitas outras crianças nascidas com esse distúrbio genético neuromuscular, não se esperava que Megan vivesse além de seu segundo aniversário.

Crowley, CEO da Amicus Therapeutics, que fundou em 2002, disse em entrevista ao Pompe Disease News que decidido na determinação. Ele largou um emprego em finanças para seguir uma carreira em produtos farmacêuticos e trabalhou para muitas empresas de biotecnologia e farmacêuticas nos últimos 20 anos, incluindo Bristol-Myers Squibb, Sanofi Genzyme e sua primeira startup, Novozymes. Ele estava trabalhando em medicamentos para seus filhos, Megan, 22, veterano em Notre Dame, e Patrick, 20, e aqueles que sofriam de doenças incomuns com opções terapêuticas limitadas.

(Fonte: Notícias da Doença de Pompe)

A Terapia de Reposição Enzimática

Quando Crowley começou a aprender tudo o que podia sobre Pompe, os poucos acadêmicos que estavam trabalhando nisso estavam experimentando duas opções de tratamento diferentes: terapia de reposição enzimática e imunoterapia (TRE).

Em 2000, Crowley co-fundou a Novazyme com William Canfield, MD, Ph.D., um glicobiologista, para descobrir um ERT que poderia estabilizar Pompe substituindo sua enzima ausente ou inadequada. Ele vendeu a empresa para a Genzyme, como a Sanofi Genzyme era então conhecida um ano depois, para continuar a desenvolver o tratamento potencial antes de prosseguir com uma TRE projetada internamente. Como vice-presidente sênior, Crowley supervisionará o programa global Pompe da empresa.

Os bebês com sintomas de Pompe que surgiram antes de um ano foram escolhidos como os melhores candidatos para testar a TRE mais promissora do programa; essas crianças tiveram um prognóstico pior do que os filhos de Crowley.

Crowley esperava que seus filhos fossem incluídos no estudo, que começou no final de 2001, mas eles não estavam entre os oito pacientes inscritos. O tratamento de teste está na forma de alglucosidase alfa.

Crowley tomou outra decisão firme depois de ver seus filhos ficarem profundamente mais fracos: ele renunciou ao cargo de vice-presidente sênior. Dias depois, a Genzyme aprovou um estudo de dois pacientes com irmãos da mesma medicação intravenosa de alfa alglucosidase que incluiria apenas seus filhos. Em janeiro de 2003, Megan e Patrick receberam suas primeiras injeções.

Isso salvou suas vidas. Consertou seus corações e os tornou mais fortes por um tempo.

John Crowley

(Fonte: Notícias da Doença de Pompe)

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