Чтобы защитить своих детей, родители пойдут на любые меры, особенно когда они больны. Знали ли вы, что хотя его дети были диагностированы с неизлечимой болезнью, Джон Кроули никогда не сдавался и нашёл способ спасти их?
Двое маленьких детей Джона Кроули’ были диагностированы с неизлечимым генетическим заболеванием, которое должно было убить их менее чем за год. Он отказался принимать это и, не имея предварительной подготовки, основал биотехнологическую компанию, которая разработала экспериментальную ферментную терапию, спасшую их жизни.
Миссия Джона Кроули по помощи своим детям
Меган Кроули, которой тогда было 15 месяцев, была диагностирована с болезнью Помпе в пятницу, 13‑е число, 1999 года. Патрик, её младший брат, родился через несколько недель с тем же диагнозом.
Даже врач, который поставил диагноз двум детям, был незнаком с этим заболеванием. Он никогда ранее не сталкивался с пациентом с болезнью Помпе до того мартовского дня 1998 года. Он посоветовал их родителям, Джону и Айлин Кроули, вернуться домой и наслаждаться временем с их молодой семьёй, так как время Меган’ вероятно продлится ещё на девять месяцев.
Было проведено небольшое исследование болезни Помпе, и лечения не существовало. Как и многие другие дети, рожденные с этим нейромышечным генетическим расстройством, у Меган не ожидали, что она доживёт до второго дня рождения.
Кроули, генеральный директор Amicus Therapeutics, которую он основал в 2002 году, сказал в интервью журналу Pompe Disease News, что он решил действовать с решимостью. Он бросил работу в финансовой сфере, чтобы заняться фармацевтикой, и за последние 20 лет работал во многих биотехнологических и фармацевтических компаниях, включая Bristol‑Myers Squibb, Sanofi Genzyme и свой первый стартап Novozymes. Он разрабатывал лекарства для своих детей — Меган, 22 года, старшекурсница Нотр‑Дам, и Патрика, 20 лет, — а также для тех, кто страдает редкими заболеваниями с ограниченными терапевтическими вариантами.
(Источник: Pompe Disease News)
Терапия замещения ферментов
Когда Кроули начал изучать всё, что мог о болезни Помпе, немногие учёные, работавшие над ней, экспериментировали с двумя различными вариантами лечения: терапией замещения ферментов и иммунотерапией (ЭРТ).
В 2000 году Кроули совместно с Уильямом Кэнфилдом, MD, Ph.D., гликобиологом, основал Novazyme, чтобы разработать ЭРТ, способную стабилизировать болезнь Помпе, заменяя недостающий или недостаточный фермент. Он продал компанию Genzyme, которая через год стала известна как Sanofi Genzyme, чтобы продолжить разработку потенциального лечения, прежде чем перейти к внутренне разработанной ЭРТ. В качестве старшего вице‑президента Кроули будет руководить глобальной программой компании’ по болезни Помпе.
Младенцы с симптомами болезни Помпе, появившиеся до года, были выбраны в качестве оптимальных кандидатов для тестирования наиболее перспективной ферментной заместительной терапии (ЭЗТ) в программе; у этих детей был более плохой прогноз, чем у детей Кроули.
Кроули надеялся, что его дети будут включены в испытание, которое началось в конце 2001 года, но они не вошли в число восьми зарегистрированных пациентов. Тестируемое лечение представляет собой альглюкозидазу альфа.
Кроули принял еще одно твердое решение, увидев, как его дети становятся сильно слабее: он ушел с должности старшего вице-президента. Через несколько дней компания Genzyme одобрила испытание на двух братьях‑сестрах того же внутривенного препарата альглюкозидаза альфа, которое включало только его детей. В январе 2003 года Меган и Патрик получили первые инъекции.
Это спасло их жизни. Это исцелило их сердца и сделало их сильнее на некоторое время.
John Crowley
(Источник: Pompe Disease News)
