约翰克劳利拒绝接受他孩子无法治愈的遗传疾病无能为力，他创立了一家生物技术公司，最终挽救了他们的生命

为了保护他们的孩子，父母会不惜一切代价，尤其是在他们生病的时候。你知道吗，虽然他的孩子们被诊断出患有不治之症，但约翰克劳利从未放弃并找到了拯救他们的方法？

约翰克劳利的两个年幼的孩子被诊断出患有无法治愈的遗传疾病，这种疾病将在不到一年的时间内杀死他们。他拒绝接受这一点，并在没有事先培训的情况下创办了一家生物技术公司，该公司开创了一种实验性酶疗法，挽救了他们的生命。

约翰克劳利帮助他的孩子的使命

当时 15 个月大的梅根克劳利被诊断出患有 庞贝病 13 年 1999 月 XNUMX 日星期五。几周后，她年幼的弟弟帕特里克出生，诊断结果相同。

就连诊断这两个孩子的医生，也对这个病不熟悉。在 1998 年 XNUMX 月的那一天之前，他从未处理过庞贝病人。他建议他们的父母约翰和艾琳克劳利回家，享受与他们年轻的家人在一起的时光，因为梅根的时间可能会延长 XNUMX 个月。

对庞贝做了一点研究，但没有治愈方法。像许多其他患有这种神经肌肉遗传疾病的孩子一样，梅根预计不会活过她的第二个生日。

克劳利是他于 2002 年创立的 Amicus Therapeutics 的首席执行官，他在接受庞贝疾病新闻采访时表示，他 下定决心. 他辞去了金融行业的工作，转而投身于制药行业，并在过去 20 年中为许多生物技术和制药企业工作，包括百时美施贵宝、赛诺菲健赞和他的第一家初创公司 Novozymes。他正在为他的孩子、22 岁的梅根、20 岁的帕特里克和那些患有罕见疾病且治疗选择有限的孩子们研究药物。

（资源：庞贝病新闻)

酶替代疗法

当克劳利开始尽其所能地了解庞贝时，为数不多的从事这项工作的学者正在试验两种不同的治疗方案：酶替代疗法和免疫疗法 (ERT)

2000 年，Crowley 与糖生物学家 William Canfield 医学博士、医学博士共同创立了 Novazyme，以发现一种可以通过替换缺失或不足的酶来稳定 Pompe 的 ERT。他将公司卖给了健赞，因为赛诺菲健赞在一年后被称为，继续开发潜在的治疗方法，然后继续内部设计的 ERT。作为高级副总裁，克劳利将监督公司的全球庞贝计划。

一年前出现庞贝症状的婴儿被选为测试该计划中最有希望的 ERT 的最佳人选；这些孩子的预后比克劳利的孩子差。

克劳利曾希望他的孩子能参与到 2001 年底开始的试验中，但他们不在纳入的八名患者中。测试处理是阿糖苷酶α的形式。

克劳利在看到自己的孩子变得非常虚弱后，又做出了另一个坚定的决定：辞去高级副总裁的职务。几天后，Genzyme 批准了一项仅包括他的孩子的相同阿糖苷酶 α 静脉注射药物的两名患者兄弟姐妹试验。 2003 年 XNUMX 月，梅根和帕特里克接受了他们的第一次注射。