儿童痴呆症是一种影响大脑新陈代谢的神经系统疾病。 典型症状包括视网膜变性、癫痫发作、视力丧失、耳聋、认知能力下降、运动功能受损和死亡风险增加。 你知道什么是儿童痴呆症吗？
小时候痴呆。 它由 70 多种罕见的遗传疾病引起，是进行性脑损伤的结果。 据估计，有 700,000 名儿童患有某种形式的儿童痴呆症。 每年有 48,300 名儿童死于儿童痴呆症。
什么是儿童痴呆症？
儿童痴呆症是一种罕见的遗传病，由复杂的神经退行性和代谢紊乱引起。 由于它的罕见性，人们缺乏对这种潜在致命疾病的信息和认识，经常导致延误或错误诊断以及延误治疗开始。
此外，儿童痴呆症的早期诊断很困难，因为最初的症状不是很具体，而且经常与其他神经系统疾病混淆。 由于与痴呆症相关的脑损伤是不可逆的，延误诊断对儿童尤其危险，并经常导致过早死亡。 （资源： 医学新闻)
什么导致儿童痴呆？
神经元类固醇脂褐质沉积症 (NCL) 是一组以常染色体隐性方式遗传的遗传性神经退行性溶酶体贮积症。 NCL 是全球儿童痴呆症的主要原因，全球患病率为每 7 名新生儿中有 8-100,000 名。
NCL 的特点是严重的中枢神经系统神经变性和神经元、小胶质细胞、大胶质细胞和其他细胞类型中脂褐素样自发荧光储存材料的积累。 不同类型 NCL 的分类主要由受影响或致病基因以及疾病表现出来的年龄决定。 迄今为止，已确定 14 个基因与 NCL 相关。 （资源： 医学新闻)
儿童痴呆症的其他原因
除了 NCL，其他导致儿童痴呆症的溶酶体贮积病包括 C 型尼曼-匹克病 (NPC) 和粘多糖贮积症。 NPC 是另一种遗传性神经退行性疾病，可影响从婴儿期到青春期的任何年龄段的儿童。
NPC1 或 NPC2 基因的基因突变主要导致这种疾病。 它是由于体内胆固醇和脂质代谢受损，导致大脑、肝脏、脾脏和肺部脂肪物质堆积而发生的。 鼻咽癌的主要症状是痴呆，多见于学龄儿童。
注意力不集中、缺乏洞察力、判断力差、短期记忆形成受损和学习困难是 NPC 最常见的痴呆相关症状。 所有这些症状结合起来会导致严重的认知和运动障碍以及过早死亡。 （资源： 医学新闻)
与儿童痴呆症相关的其他疾病
粘多糖贮积症是另一种遗传性疾病，其特征是无法分解粘多糖等长链糖分子。 这会导致细胞、血液和结缔组织中糖的异常积累，从而导致运动功能受损、进行性认知能力下降和多器官衰竭。
尽管粘多糖贮积症是儿童痴呆症的主要原因，但缺乏关于粘多糖贮积症与儿童痴呆症之间关系的初步研究和临床研究。
儿童痴呆症也与脑白质营养不良有关，脑白质营养不良是一组影响大脑、脊髓和周围神经系统的遗传性代谢紊乱。 这些疾病与中枢神经系统髓鞘（神经覆盖物）异常发育或破坏有关，导致运动控制和认知功能/发育进行性丧失、共济失调、癫痫发作和过早死亡。 由于脑白质营养不良患者的认知功能逐渐下降，因此痴呆不是早期症状。 （资源： 医学新闻)