为了保护孩子，父母会不惜一切代价，尤其是当孩子生病时。你知道吗，尽管他的孩子被诊断出患有不治之症，约翰·克劳利从未放弃，并找到了拯救他们的方法？

约翰·克劳利的两个年幼的孩子被诊断出一种不治的遗传疾病，若不治疗将在一年内致死。他拒绝接受这一事实，且在没有任何培训的情况下，创办了一家生物技术公司，率先研发出一种实验性的酶疗法，拯救了他们的生命。

约翰·克劳利帮助孩子的使命

梅根·克劳利当时15个月大时，于1999年13号星期五被诊断出庞贝病。她的婴儿兄弟帕特里克几周后出生，同样被诊断出该病。

甚至为这两个孩子诊断的医生也对这种疾病不熟悉。他在1998年3月的那一天之前从未接诊过庞贝病患者。他建议他们的父母约翰和艾琳·克劳利回家，享受与年幼家庭的时光，因为梅根的寿命可能还能再延长九个月。

对庞贝病进行了一些研究，但没有可用的治愈方法。和许多同样出生于这种神经肌肉遗传疾病的孩子一样，梅根被预期活不到两岁。

克劳利是Amicus Therapeutics的首席执行官，他于2002年创立该公司。他在接受《庞贝病新闻》采访时表示，他决定坚持不懈。他辞掉金融行业的工作，转而投身制药事业，并在过去20年里为多家生物技术和制药公司工作过，包括百时美施贵宝、赛诺菲·基因泰克以及他的第一家创业公司Novozymes。他致力于为他的孩子们研发药物，梅根（22岁，诺特丹大学大四学生）和帕特里克（20岁），以及那些患有治疗选择有限的罕见疾病的患者。

(来源：庞贝病新闻)

酶替代疗法

当克劳利开始尽可能多地了解庞贝病时，少数从事该研究的学者正在尝试两种不同的治疗方案：酶替代疗法和免疫疗法（ERT）

2000年，克劳利与糖生物学家、医学博士兼哲学博士威廉·坎菲尔德共同创立了Novazyme，旨在研发一种能够通过替代缺失或不足的酶来稳定庞贝病的酶替代疗法（ERT）。一年后，他将公司出售给当时名为赛诺菲·基因泰克的Genzyme，以继续推进潜在治疗方案，并随后开展内部设计的ERT。作为高级副总裁，克劳利将负责监督公司全球的庞贝病项目。

在一年以内出现庞贝症状的婴儿被选为该项目中测试最有前景的酶替代疗法（ERT）的最佳候选人；这些孩子的预后比克劳利的孩子更差。

克劳利曾希望他的孩子能被纳入于2001年底开始的试验，但他们并未成为八名入组患者之一。该测试治疗采用的是阿尔格鲁糖苷酶α（alglucosidase alfa）形式。

在看到他的孩子变得极度虚弱后，克劳利作出了另一个坚定的决定：辞去高级副总裁职务。几天后，Genzyme批准了一项仅针对两名兄妹的阿尔格鲁糖苷酶α静脉注射药物试验，专门包括他的孩子。2003年1月，梅根和帕特里克接受了首次注射。

那拯救了他们的生命。它修复了他们的心脏，并让他们暂时变得更强壮。

约翰·克劳利

(来源：Pompe Disease News)