L'insomnie est un trouble du sommeil répandu que nous tenons tous pour acquis. Chaque personne a peut‑être déjà fait l'expérience à un moment de sa vie. Mais saviez‑vous qu'il existe un type différent d'insomnie qui peut réellement vous tuer ?
L'insomnie familiale fatale est une maladie qui empêche complètement un individu de dormir. Elle peut commencer subtilement mais conduit généralement à la mort de l'individu. Étant rare, il n'existe aucun remède connu.
Insomnie familiale fatale
L'insomnie familiale fatale, malgré son nom, n'est pas un trouble du sommeil. C'est en réalité une maladie nerveuse dégénérative. Elle est connue pour provoquer des troubles du sommeil et s'aggrave progressivement. La condition est due à une anomalie du type de protéine présent dans le corps appelée un prion.
Selon des études, les protéines prion sont mal repliées et se propagent à d'autres prions. Dans l'insomnie fatale, ces prions défectueux s'accumulent dans le thalamus de la personne. Le thalamus, partie du cerveau, est responsable de la régulation du sommeil. L'accumulation de protéines prion défectueuses entraîne des neurones endommagés. Cela, à son tour, cause des dommages au cerveau et au système nerveux.
Il existe deux types d'insomnie fatale. L'insomnie familiale fatale, également appelée FFI, et l'insomnie fatale sporadique, également appelée SFI. Les deux partagent les mêmes causes, symptômes et perspectives d'évolution. La seule différence est que la FFI est héréditaire ; la mutation génétique des protéines prion est héritée des parents de l'individu. En revanche, la SFI ne l'est pas, les personnes atteintes de cette maladie développent aléatoirement des protéines prion défectueuses.
Bien que la maladie soit très rare, avec seulement 1 cas sur 1,5 milliard, elle conduit généralement à la mort de l'individu qui en souffre. Environ 70 familles dans le monde pourraient être touchées par la FFI, et seulement environ 25 personnes ont signalé avoir la SFI. (Source : Sleep Foundation)
Symptômes et stades de l'insomnie fatale
FFI et SFI partagent des symptômes bien que l'apparition des symptômes varie entre les deux. Le premier symptôme habituel pour la FFI est la difficulté à dormir et les rêves vifs. Dans le cas de la SFI, les premiers symptômes signalés ne sont pas la perte de sommeil mais des problèmes cognitifs ou des problèmes d'élocution et d'équilibre. (Source : Sleep Foundation)
Ces symptômes progresseraient ensuite, entraînant plusieurs autres symptômes supplémentaires tels que :
- Rythme cardiaque et respiration rapides
- Transpiration excessive
- Hypertension
- Problèmes de mémoire et d'attention
- Difficulté à maintenir l'équilibre
- Difficulté à réguler la température corporelle
- Changements d'humeur
- Perte de poids
- Vision double
- Difficulté à avaler
- Difficulté à parler
Il existe quatre stades de l'insomnie fatale, et comme son nom l'indique, elle se termine généralement par la mort de l'individu. Ces stades varient en durée selon la personne, les stades de la SFI durant plus longtemps que ceux de la FFI. (Source : Sleep Foundation)
- Stade 1 – dure de 3 à 6 mois. L’insomnie apparaît et s’aggrave. Des rêves vifs peuvent survenir. Des symptômes psychologiques tels que des crises de panique et de la paranoïa peuvent également se manifester.
- Stade 2 – dure de 5 à 9 mois. Des changements d’humeur apparaissent ou s’aggravent. Les lésions du système nerveux se traduisent par une augmentation du rythme cardiaque, de la tension artérielle, de la température corporelle, de la transpiration et des hormones de stress. Des difficultés à se déplacer ou à marcher peuvent également survenir.
- Stade 3 – dure généralement environ trois mois. Le cycle du sommeil est gravement perturbé, ce qui rend l’endormissement extrêmement difficile pour la personne.
- Stade 4 – dure généralement jusqu’à 6 mois. Une difficulté prolongée à s’endormir peut entraîner la survenue de démence et des difficultés d’élocution. Cela conduit généralement la personne à tomber dans le coma et, en fin de compte, à décéder.
(Source : Sleep Foundation)
Quand consulter un médecin
Vous devriez consulter votre médecin si vous rencontrez des problèmes de sommeil ou une somnolence diurne qui interfèrent de manière significative avec votre vie quotidienne. L’insomnie fatale peut se présenter de façon similaire à d’autres maladies telles que la démence et la maladie d’Alzheimer.
Bien qu’il s’agisse d’une maladie sporadique, il est tout de même recommandé que votre médecin exclue d’autres affections si vous présentez des symptômes d’insomnie persistants. (Source : Sleep Foundation)
