Pour protéger leurs enfants, les parents sont prêts à tout, surtout lorsqu'ils sont malades. Saviez‑vous que bien que ses enfants aient été diagnostiqués avec une maladie incurable, John Crowley n’a jamais abandonné et a trouvé un moyen de les sauver ?

Les deux jeunes enfants de John Crowley ont été diagnostiqués avec une maladie génétique incurable qui les aurait tués en moins d’un an. Il a refusé d’accepter cela et, sans aucune formation préalable, a créé une entreprise de biotechnologie qui a mis au point une thérapie enzymatique expérimentale qui a sauvé leurs vies.

Mission de John Crowley pour aider ses enfants

Megan Crowley, alors âgée de 15 mois, a été diagnostiquée avec la maladie de Pompe le vendredi 13, 1999. Patrick, son petit frère, est né quelques semaines plus tard avec le même diagnostic.

Même le médecin qui a diagnostiqué les deux enfants ne connaissait pas la maladie. Il n’avait jamais traité de patient atteint de Pompe avant ce jour de mars 1998. Il a conseillé aux parents, John et Aileen Crowley, de rentrer chez eux et de profiter de leur temps avec leur jeune famille, car le temps de Megan serait probablement prolongé de neuf mois.

Une petite étude a été réalisée sur la maladie de Pompe, et aucun remède n’était disponible. Comme de nombreux autres enfants nés avec ce trouble génétique neuromusculaire, on ne s’attendait pas à ce que Megan vive au‑delà de son deuxième anniversaire.

Crowley, le PDG d’Amicus Therapeutics, qu’il a fondée en 2002, a déclaré dans une interview avec Pompe Disease News qu’il a choisi la détermination. Il a quitté un emploi dans la finance pour se lancer dans une carrière pharmaceutique et a travaillé pour de nombreuses entreprises de biotechnologie et pharmaceutiques au cours des 20 dernières années, dont Bristol‑Myers Squibb, Sanofi Genzyme et sa première start‑up, Novozymes. Il travaillait sur des médicaments pour ses enfants, Megan, 22 ans, étudiante en dernière année à Notre Dame, et Patrick, 20 ans, ainsi que pour ceux qui souffrent de maladies rares avec peu d’options thérapeutiques.

(Source : Pompe Disease News)

La thérapie de remplacement enzymatique

Lorsque Crowley a entrepris d’apprendre tout ce qu’il pouvait sur la maladie de Pompe, les quelques universitaires qui y travaillaient expérimentaient deux options de traitement différentes : la thérapie de remplacement enzymatique et l’immunothérapie (ERT).

En 2000, Crowley a cofondé Novazyme avec William Canfield, MD, Ph.D., glycobiologiste, afin de découvrir une ERT capable de stabiliser la maladie de Pompe en remplaçant l’enzyme manquante ou insuffisante. Il a vendu l’entreprise à Genzyme, alors connue sous le nom de Sanofi Genzyme, un an plus tard, pour continuer à développer le traitement potentiel avant de poursuivre avec une ERT conçue en interne. En tant que vice‑président senior, Crowley supervisera le programme mondial de Pompe de l’entreprise.

Les nourrissons présentant des symptômes de la maladie de Pompe et nés avant un an ont été choisis comme candidats optimaux pour tester le traitement enzymatique de substitution (ERT) le plus prometteur du programme ; ces enfants avaient un pronostic pire que celui des enfants de Crowley.

Crowley espérait que ses enfants seraient inclus dans l’essai, qui a débuté à la fin de 2001, mais ils ne figuraient pas parmi les huit patients inscrits. Le traitement testé se présente sous la forme d’alglucosidase alfa.

Crowley a pris une autre décision ferme après avoir vu ses enfants devenir profondément plus faibles : il a démissionné de son poste de vice‑président senior. Quelques jours plus tard, Genzyme a approuvé un essai fraternel à deux patients du même médicament intraveineux alglucosidase alfa, qui ne concernerait que ses enfants. En janvier 2003, Megan et Patrick ont reçu leurs premières injections.

Cela a sauvé leurs vies. Cela a réparé leurs cœurs et les a rendus plus forts pendant un certain temps.

John Crowley

(Source : Pompe Disease News)