La demenza infantile è un disturbo neurologico che colpisce il metabolismo del cervello. I sintomi tipici includono degenerazione retinica, crisi epilettiche, perdita della vista, sordità, deterioramento cognitivo, compromissione delle funzioni motorie e un aumentato rischio di morte. Sai cos'è la demenza infantile?
Demenza nell'infanzia. È causata da oltre 70 malattie genetiche rare ed è il risultato di un danno cerebrale progressivo. Si stima che 700,000 bambini soffrano di qualche forma di demenza infantile. Ogni anno, 48,300 bambini muoiono a causa della demenza infantile.
Cos'è la demenza infantile?
La demenza infantile è una rara malattia genetica causata da complessi disturbi neurodegenerativi e metabolici. A causa della sua rarità, c'è una mancanza di informazioni e consapevolezza su questo disturbo potenzialmente fatale, che spesso porta a diagnosi tardive o errate e ritardato l'inizio del trattamento.
Inoltre, la diagnosi precoce della demenza infantile è difficile perché i sintomi iniziali non sono molto specifici e spesso vengono confusi con altri disturbi neurologici. Poiché il danno cerebrale correlato alla demenza è irreversibile, ritardare la diagnosi è particolarmente pericoloso per i bambini e spesso porta a morte prematura. (Fonte: Medical News)
Quali sono le cause della demenza infantile?
Ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono un gruppo di malattie genetiche, neurodegenerative, da accumulo lisosomiale ereditate con modalità autosomica recessiva. Le NCL sono la principale causa di demenza infantile in tutto il mondo, con una prevalenza globale di 7-8 ogni 100,000 nascite.
Le NCL si distinguono per la grave neurodegenerazione del sistema nervoso centrale e l'accumulo di materiale di stoccaggio autofluorescente simile alla lipofuscina nei neuroni, nella microglia, nella macroglia e in altri tipi di cellule. La classificazione dei diversi tipi di NCL è determinata principalmente dal gene affetto o che causa la malattia e dall'età in cui la malattia si manifesta. Ad oggi, 14 geni sono stati identificati come responsabili delle NCL. (Fonte: Medical News)
Altre cause di demenza infantile
Oltre alle NCL, altre malattie da accumulo lisosomiale che causano la demenza infantile includono Niemann-Pick di tipo C (NPC) e le mucopolisaccaridosi. L'NPC è un'altra malattia neurodegenerativa ereditaria che può colpire i bambini a qualsiasi età, dall'infanzia all'adolescenza.
Una mutazione genetica nei geni NPC1 o NPC2 causa principalmente questa malattia. Si verifica a causa del metabolismo alterato del colesterolo e dei lipidi nel corpo, con conseguente accumulo di sostanze grasse nel cervello, nel fegato, nella milza e nei polmoni. Il sintomo principale di NPC è la demenza, che di solito si manifesta nei bambini in età scolare.
Scarsa concentrazione, mancanza di intuizione, scarso giudizio, ridotta formazione della memoria a breve termine e difficoltà di apprendimento sono i sintomi più comuni di NPC correlati alla demenza. Tutti questi sintomi, se combinati, provocano gravi disabilità cognitive e motorie e morte prematura. (Fonte: Medical News)
Altre malattie legate alla demenza infantile
La mucopolisaccaridosi è un'altra malattia ereditaria caratterizzata dall'incapacità di abbattere le molecole di zucchero a catena lunga come i mucopolisaccaridi. Ciò provoca un accumulo anormale di zucchero nelle cellule, nel sangue e nel tessuto connettivo, con conseguente compromissione del funzionamento motorio, declino cognitivo progressivo e insufficienza multiorgano.
Anche se la mucopolisaccaridosi è una delle principali cause di demenza infantile, mancano ricerche primarie e studi clinici sulla relazione tra mucopolisaccaridosi e demenza infantile.
La demenza infantile è anche legata alle leucodistrofie, un gruppo di disturbi metabolici ereditari che colpiscono il cervello, il midollo spinale e il sistema nervoso periferico. Questi disturbi sono associati allo sviluppo o alla distruzione anormale della guaina mielinica (copertura nervosa) nel sistema nervoso centrale, con conseguente perdita progressiva del controllo motorio e della funzione/sviluppo cognitivo, atassia, convulsioni e morte prematura. Poiché la funzione cognitiva diminuisce gradualmente nelle leucodistrofie, la demenza non è un sintomo precoce. (Fonte: Medical News)