Dementie bij kinderen is een neurologische aandoening die de stofwisseling van de hersenen aantast. Typische symptomen zijn onder meer degeneratie van het netvlies, epileptische aanvallen, verlies van gezichtsvermogen, doofheid, cognitieve achteruitgang, verminderde motorische functies en een verhoogd risico op overlijden. Weet jij wat kinderdementie is?
Dementie in de kindertijd. Het wordt veroorzaakt door meer dan 70 zeldzame genetische aandoeningen en is het resultaat van progressieve hersenbeschadiging. Naar schatting lijden 700,000 kinderen aan een vorm van kinderdementie. Elk jaar sterven 48,300 kinderen als gevolg van kinderdementie.
Wat is kinderdementie?
Dementie bij kinderen is een zeldzame genetische ziekte die wordt veroorzaakt door complexe neurodegeneratieve en metabole stoornissen. Vanwege de zeldzaamheid is er een gebrek aan informatie en bewustzijn over deze mogelijk fatale aandoening, wat vaak leidt tot een late of onjuiste diagnose en een vertraagde start van de behandeling.
Bovendien is vroege diagnose van dementie bij kinderen moeilijk omdat de eerste symptomen niet erg specifiek zijn en vaak worden verward met andere neurologische aandoeningen. Omdat aan dementie gerelateerde hersenbeschadiging onomkeerbaar is, is het uitstellen van de diagnose vooral gevaarlijk voor kinderen en leidt het vaak tot vroegtijdig overlijden. (Bron: Medisch nieuws)
Wat veroorzaakt kinderdementie?
Neuronale ceroïde lipofuscinosen (NCL's) zijn een groep genetische, neurodegeneratieve, lysosomale stapelingsziekten die op autosomaal recessieve wijze worden overgeërfd. NCL's zijn wereldwijd de belangrijkste oorzaak van dementie bij kinderen, met een wereldwijde prevalentie van 7-8 per 100,000 geboorten.
NCL's onderscheiden zich door ernstige neurodegeneratie van het centrale zenuwstelsel en de accumulatie van lipofuscine-achtig autofluorescerend opslagmateriaal in neuronen, microglia, macroglia en andere celtypen. De classificatie van verschillende soorten NCL's wordt voornamelijk bepaald door het aangetaste of ziekteverwekkende gen en de leeftijd waarop de ziekte zich manifesteert. Tot op heden zijn 14 genen geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn voor NCL's. (Bron: Medisch nieuws)
Andere oorzaken van dementie bij kinderen
Afgezien van NCL's omvatten andere lysosomale stapelingsziekten die dementie bij kinderen veroorzaken Niemann-Pick type C (NPC) en mucopolysaccharidosen. NPC is nog een andere erfelijke neurodegeneratieve aandoening die kinderen op elke leeftijd kan treffen, van baby tot adolescentie.
Een genetische mutatie in de NPC1- of NPC2-genen veroorzaakt voornamelijk deze ziekte. Het treedt op als gevolg van een verstoord cholesterol- en vetmetabolisme in het lichaam, wat resulteert in ophoping van vetstoffen in de hersenen, lever, milt en longen. Het primaire symptoom van NPC is dementie, die zich meestal manifesteert bij schoolgaande kinderen.
Slechte concentratie, gebrek aan inzicht, slecht beoordelingsvermogen, verminderde vorming van het kortetermijngeheugen en leerproblemen zijn de meest voorkomende aan dementie gerelateerde symptomen van NPC. Al deze symptomen, gecombineerd, resulteren in ernstige cognitieve en motorische handicaps en vroegtijdig overlijden. (Bron: Medisch nieuws)
Andere ziekten die verband houden met dementie bij kinderen
Mucopolysaccharidose is een andere erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door het onvermogen om suikermoleculen met lange ketens, zoals mucopolysacchariden, af te breken. Dit veroorzaakt een abnormale ophoping van suiker in cellen, bloed en bindweefsel, wat resulteert in verminderde motoriek, progressieve cognitieve achteruitgang en meervoudig orgaanfalen.
Hoewel mucopolysaccharidose een belangrijke oorzaak is van dementie bij kinderen, ontbreken primair onderzoek en klinische studies naar de relatie tussen mucopolysaccharidose en dementie bij kinderen.
Dementie bij kinderen wordt ook in verband gebracht met leukodystrofieën, een groep erfelijke stofwisselingsstoornissen die de hersenen, het ruggenmerg en het perifere zenuwstelsel aantasten. Deze aandoeningen zijn geassocieerd met abnormale ontwikkeling of vernietiging van de myelineschede (zenuwbedekking) in het centrale zenuwstelsel, resulterend in progressief verlies van motorische controle en cognitieve functie/ontwikkeling, ataxie, epileptische aanvallen en voortijdige dood. Omdat de cognitieve functie geleidelijk afneemt bij leukodystrofieën, is dementie geen vroeg symptoom. (Bron: Medisch nieuws)