We need to translate title to Portuguese. Must return only the translated title, nothing else. Ensure correct translation, preserving meaning. Title: "John Crowley Refused to Accept That Nothing Can Be Done for His Kids’ Incurable Genetic Discorder, He ...". There's a typo: "Discorder" should be "Disorder". We'll translate as is. Portuguese: "John Crowley recusou aceitar que nada poderia ser feito para a doença genética incurável de seus filhos; ele fundou uma empresa de biotecnologia que acabou salvando suas vidas". Need to keep title style. Probably: "John Crowley recusou aceitar que nada poderia ser feito para a doença genética incurável de seus filhos e fundou uma

Para proteger seus filhos, os pais vão a qualquer extremo, especialmente quando eles estão doentes. Você sabia que, embora seus filhos tenham sido diagnosticados com uma doença incurável, John Crowley nunca desistiu e encontrou um meio de salvá‑los?

Os dois filhos pequenos de John Crowley’s foram diagnosticados com uma condição genética incurável que os mataria em menos de um ano. Ele se recusou a aceitar isso e, sem treinamento prévio, fundou uma empresa de biotecnologia que pioneirou uma terapia enzimática experimental que salvou suas vidas.

Missão de John Crowley para Ajudar Seus Filhos

Megan Crowley, então com 15 meses de idade, foi diagnosticada com doença de Pompe na sexta‑feira 13, de 1999. Patrick, seu irmão bebê, nasceu algumas semanas depois com o mesmo diagnóstico.

Até o médico que diagnosticou as duas crianças não conhecia a doença. Ele nunca havia atendido um paciente com Pompe antes daquele dia de março de 1998. Ele aconselhou os pais, John e Aileen Crowley, a voltarem para casa e aproveitarem o tempo com sua jovem família, pois o tempo de Megan’s provavelmente seria nove meses a mais.

Um pequeno estudo foi realizado sobre Pompe, e não havia cura disponível. Como muitas outras crianças nascidas com esse distúrbio genético neuromuscular, não se esperava que Megan vivesse além do seu segundo aniversário.

Crowley, CEO da Amicus Therapeutics, que fundou em 2002, disse em entrevista ao Pompe Disease News que decidiu com determinação. Ele deixou um emprego em finanças para seguir uma carreira em farmacêuticos e trabalhou em muitas empresas de biotecnologia e farmacêuticas nos últimos 20 anos, incluindo Bristol‑Myers Squibb, Sanofi Genzyme e sua primeira startup, Novozymes. Ele estava desenvolvendo medicamentos para seus filhos, Megan, 22, estudante do último ano na Notre Dame, e Patrick, 20, e para aqueles que sofrem de doenças raras com opções terapêuticas limitadas.

(Fonte: Pompe Disease News)

A Terapia de Substituição Enzimática

Quando Crowley começou a aprender tudo o que podia sobre Pompe, os poucos acadêmicos que trabalhavam nisso estavam experimentando duas opções de tratamento diferentes: terapia de reposição enzimática e imunoterapia (ERT)

Em 2000, Crowley co‑fundou a Novazyme com William Canfield, MD, Ph.D., um glicobiologista, para descobrir uma ERT que pudesse estabilizar Pompe substituindo sua enzima ausente ou inadequada. Ele vendeu a empresa para a Genzyme, como a Sanofi Genzyme era conhecida na época, um ano depois, para continuar a desenvolver o tratamento potencial antes de prosseguir com uma ERT projetada internamente. Como vice‑presidente sênior, Crowley supervisionará o programa global de Pompe da empresa’s.

Bebês com sintomas de Pompe que nasceram antes de um ano foram escolhidos como os candidatos ideais para testar a ERT mais promissora no programa; essas crianças tinham um prognóstico pior do que os filhos de Crowley.

Crowley esperava que seus filhos fossem incluídos no ensaio, que começou no final de 2001, mas eles não estavam entre os oito pacientes inscritos. O tratamento de teste está na forma de alglucosidase alfa.

Crowley tomou outra decisão firme após ver seus filhos enfraquecerem profundamente: ele renunciou ao cargo de vice‑presidente sênior. Dias depois, a Genzyme aprovou um ensaio com dois irmãos usando o mesmo medicamento intravenoso alglucosidase alfa, que incluiria apenas seus filhos. Em janeiro de 2003, Megan e Patrick receberam suas primeiras injeções.

Isso salvou suas vidas. Consertou seus corações e os tornou mais fortes por um tempo.

John Crowley

(Fonte: Pompe Disease News)