الخرف الطفولي هو اضطراب عصبي يؤثر على أيض الدماغ. تشمل الأعراض النموذجية تنكس الشبكية، نوبات الصرع، فقدان البصر، الصمم، تدهور الإدراك، ضعف الوظائف الحركية، وزيادة خطر الوفاة. هل تعرف ما هو الخرف الطفولي؟
الخرف في مرحلة الطفولة. يسببها أكثر من 70 اضطرابًا جينيًا نادرًا وهي نتيجة لتلف دماغي تدريجي. يُقدّر أن 700,000 طفل يعانون من شكل ما من الخرف الطفولي. كل عام، يموت 48,300 طفل نتيجة الخرف الطفولي.
ما هو الخرف الطفولي؟
الخرف الطفولي هو مرض جيني نادر ناتج عن اضطرابات معقدة تنكسية عصبية وأيضية. بسبب ندرته، هناك نقص في المعلومات والوعي حول هذا الاضطراب المحتمل أن يكون مميتًا، مما يؤدي غالبًا إلى تشخيص متأخر أو غير صحيح وتأخير بدء العلاج.
علاوة على ذلك، التشخيص المبكر للخرف الطفولي صعب لأن الأعراض الأولية غير محددة كثيرًا وغالبًا ما تُخلط مع اضطرابات عصبية أخرى. وبما أن الضرر الدماغي المرتبط بالخرف لا يمكن عكسه، فإن تأخير التشخيص يكون خطرًا بشكل خاص على الأطفال وغالبًا ما يؤدي إلى وفاة مبكرة. (المصدر: Medical News)
ما هي أسباب الخرف الطفولي؟
الدهون السيتية العصبية (NCLs) هي مجموعة من الاضطرابات الجينية التنكسية العصبية، واضطرابات تخزين الليسوسوم، تُورّث بنمط متنحي صبغي. تُعد الـ NCLs السبب الرئيسي للخرف الطفولي على مستوى العالم، مع انتشار عالمي يتراوح بين 7-8 لكل 100,000 ولادة.
تتميز الـ NCLs بتنكس شديد للجهاز العصبي المركزي وتراكم مادة تخزينية ذات بريق ذاتي مماثل للليبوفوسكين في الخلايا العصبية، والمايكروغليا، والماكروغليا، وأنواع أخرى من الخلايا. يتم تحديد تصنيف الأنواع المختلفة من الـ NCLs أساسًا بناءً على الجين المتأثر أو المسبب للمرض والعمر الذي يظهر فيه المرض. حتى الآن، تم تحديد 14 جينًا مسؤولًا عن الـ NCLs. (المصدر: Medical News)
أسباب أخرى للخرف الطفولي
إلى جانب الـ NCLs، تشمل الأمراض الأخرى لتخزين الليسوسوم التي تسبب الخرف الطفولي مرض نييمان-بيك النوع C (NPC) والموكوبوليساكاريدوز. الـ NPC هو اضطراب تنكسي عصبي وراثي آخر يمكن أن يؤثر على الأطفال في أي عمر، من الرضاعة إلى المراهقة.
تسبب طفرة جينية في جينات NPC1 أو NPC2 هذه المرض أساسًا. يحدث ذلك بسبب اضطراب في استقلاب الكوليسترول والدهون في الجسم، مما يؤدي إلى تراكم المواد الدهنية في الدماغ والكبد والطحال والرئتين. العرض الأساسي لمرض NPC هو الخرف، والذي عادةً ما يظهر لدى الأطفال في سن المدرسة.
ضعف التركيز، نقص البصيرة، ضعف الحكم، تضعف تكوين الذاكرة قصيرة المدى، وصعوبات التعلم هي الأعراض الأكثر شيوعًا المتعلقة بالخرف في مرض NPC. جميع هذه الأعراض، عندما تتجمع، تؤدي إلى إعاقات شديدة في الإدراك والحركة بالإضافة إلى الوفاة المبكرة. (المصدر: الأخبار الطبية)
الأمراض الأخرى المرتبطة بخرف الطفولة
المتلازمة المخاطية السكرياتية هي مرض وراثي آخر يتميز بعدم القدرة على تحطيم جزيئات السكر طويلة السلسلة مثل المخاطيات السكرياتية. يسبب ذلك تراكمًا غير طبيعي للسكر في الخلايا والدم والأنسجة الضامة، مما يؤدي إلى ضعف الوظيفة الحركية، وتدهور إدراكي تدريجي، وفشل متعدد للأعضاء.
على الرغم من أن المتلازمة المخاطية السكرياتية تُعد سببًا رئيسيًا لخرف الطفولة، إلا أن الأبحاث الأولية والدراسات السريرية حول العلاقة بين المتلازمة المخاطية السكرياتية وخرف الطفولة ما زالت غير متوفرة.
خرف الطفولة مرتبط أيضًا بالليوكودستروفيا، وهي مجموعة من الاضطرابات الأيضية الوراثية التي تؤثر على الدماغ والحبل الشوكي والجهاز العصبي الطرفي. ترتبط هذه الاضطرابات بتطور غير طبيعي أو تدمير غمد الميالين (غطاء العصب) في الجهاز العصبي المركزي، مما يؤدي إلى فقدان تدريجي للسيطرة الحركية والوظيفة الإدراكية/التطورية، والرعشة، والنوبات، والوفاة المبكرة. نظرًا لأن الوظيفة الإدراكية تتدهور تدريجيًا في الليوكودستروفيا، فإن الخرف ليس عرضًا مبكرًا. (المصدر: الأخبار الطبية)
