Kinderdemenz ist eine neurologische Erkrankung, die den Stoffwechsel des Gehirns beeinflusst. Typische Symptome sind Netzhautdegeneration, epileptische Anfälle, Sehverlust, Taubheit, kognitive Verschlechterung, Beeinträchtigung der Motorik und ein erhöhtes Sterberisiko. Wissen Sie, was Kinderdemenz ist?
Demenz im Kindesalter. Sie wird durch über 70 seltene genetische Störungen verursacht und ist das Ergebnis einer fortschreitenden Hirnschädigung. Es wird geschätzt, dass 700,000 Kinder an irgendeiner Form von Demenz im Kindesalter leiden. Jedes Jahr sterben 48,300 Kinder an den Folgen von Demenz im Kindesalter.
Was ist Kinderdemenz?
Demenz im Kindesalter ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch komplexe neurodegenerative und Stoffwechselstörungen verursacht wird. Aufgrund ihrer Seltenheit mangelt es an Informationen und Bewusstsein über diese potenziell tödliche Erkrankung, was häufig zu einer verspäteten oder falschen Diagnose und einem verzögerten Behandlungsbeginn führt.
Darüber hinaus ist die Früherkennung von Demenz im Kindesalter schwierig, da die anfänglichen Symptome nicht sehr spezifisch sind und oft mit anderen neurologischen Erkrankungen verwechselt werden. Da demenzbedingte Hirnschäden irreversibel sind, ist eine Verzögerung der Diagnose besonders gefährlich für Kinder und führt häufig zu einem vorzeitigen Tod. (Quelle: Medizinische Nachrichten)
Was verursacht Kinderdemenz?
Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCLs) sind eine Gruppe genetischer, neurodegenerativer, lysosomaler Speicherkrankheiten, die autosomal-rezessiv vererbt werden. NCLs sind weltweit die häufigste Ursache für Demenz im Kindesalter mit einer globalen Prävalenz von 7-8 pro 100,000 Geburten.
NCLs zeichnen sich durch eine schwere Neurodegeneration des Zentralnervensystems und die Akkumulation von Lipofuszin-ähnlichem autofluoreszierendem Speichermaterial in Neuronen, Mikroglia, Makroglia und anderen Zelltypen aus. Die Einteilung verschiedener Arten von NCL wird in erster Linie durch das betroffene oder krankheitsverursachende Gen und das Alter, in dem sich die Krankheit manifestiert, bestimmt. Bisher wurden 14 Gene identifiziert, die für NCLs verantwortlich sind. (Quelle: Medizinische Nachrichten)
Andere Ursachen für Demenz im Kindesalter
Neben NCLs gehören Niemann-Pick Typ C (NPC) und Mukopolysaccharidosen zu den anderen lysosomalen Speicherkrankheiten, die Demenz im Kindesalter verursachen. NPC ist eine weitere erbliche neurodegenerative Erkrankung, die Kinder in jedem Alter, von der Kindheit bis zur Adoleszenz, betreffen kann.
Eine genetische Mutation in den NPC1- oder NPC2-Genen verursacht hauptsächlich diese Krankheit. Sie tritt aufgrund eines gestörten Cholesterin- und Fettstoffwechsels im Körper auf, was zu einer Ansammlung von Fettstoffen in Gehirn, Leber, Milz und Lunge führt. Das primäre Symptom von NPC ist Demenz, die sich normalerweise bei Kindern im Schulalter manifestiert.
Konzentrationsschwäche, mangelnde Einsicht, schlechtes Urteilsvermögen, beeinträchtigte Kurzzeitgedächtnisbildung und Lernschwierigkeiten sind die häufigsten demenzbedingten Symptome von NPC. All diese Symptome führen in Kombination zu schweren kognitiven und motorischen Behinderungen sowie zu vorzeitigem Tod. (Quelle: Medizinische Nachrichten)
Andere Krankheiten im Zusammenhang mit Demenz im Kindesalter
Mukopolysaccharidose ist eine weitere Erbkrankheit, die durch die Unfähigkeit gekennzeichnet ist, langkettige Zuckermoleküle wie Mukopolysaccharide abzubauen. Dies führt zu einer abnormalen Zuckeransammlung in Zellen, Blut und Bindegewebe, was zu einer Beeinträchtigung der motorischen Funktion, fortschreitendem kognitiven Verfall und multiplem Organversagen führt.
Obwohl Mukopolysaccharidose eine Hauptursache für Demenz im Kindesalter ist, fehlen Primärforschung und klinische Studien zum Zusammenhang zwischen Mukopolysaccharidose und Demenz im Kindesalter.
Demenz im Kindesalter ist auch mit Leukodystrophien verbunden, einer Gruppe erblicher Stoffwechselstörungen, die das Gehirn, das Rückenmark und das periphere Nervensystem betreffen. Diese Erkrankungen sind mit einer abnormalen Entwicklung oder Zerstörung der Myelinscheide (Nervenabdeckung) im Zentralnervensystem verbunden, was zu einem fortschreitenden Verlust der motorischen Kontrolle und der kognitiven Funktion/Entwicklung, Ataxie, Krampfanfällen und vorzeitigem Tod führt. Da die kognitive Funktion bei Leukodystrophien allmählich abnimmt, ist Demenz kein frühes Symptom. (Quelle: Medizinische Nachrichten)