Kinderdemenz ist das Ergebnis fortschreitender Hirnschädigung, die durch mehr als 70 seltene Erbkrankheiten verursacht werden kann.

Demenz im Kindesalter ist eine neurologische Störung, die den Stoffwechsel des Gehirns beeinträchtigt. Typische Symptome umfassen Retinadegeneration, epileptische Anfälle, Sehverlust, Taubheit, kognitive Verschlechterung, beeinträchtigte motorische Funktionen und ein erhöhtes Sterberisiko. Wissen Sie, was Demenz im Kindesalter ist?

Demenz im Kindesalter. Sie wird durch über 70 seltene genetische Störungen verursacht und ist das Ergebnis fortschreitender Hirnschäden. Schätzungsweise leiden 700 000 Kinder an einer Form von Demenz im Kindesalter. Jedes Jahr sterben 48 300 Kinder an den Folgen von Demenz im Kindesalter.

Was ist Demenz im Kindesalter?

Demenz im Kindesalter ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch komplexe neurodegenerative und metabolische Störungen verursacht wird. Aufgrund ihrer Seltenheit mangelt es an Informationen und Bewusstsein über diese potenziell tödliche Störung, was häufig zu einer späten oder falschen Diagnose und verzögerten Therapieeinleitung führt.

Darüber hinaus ist die frühe Diagnose von Demenz im Kindesalter schwierig, weil die ersten Symptome nicht sehr spezifisch sind und oft mit anderen neurologischen Erkrankungen verwechselt werden. Da demenzbedingte Hirnschäden irreversibel sind, ist eine Verzögerung der Diagnose besonders gefährlich für Kinder und führt häufig zum vorzeitigen Tod. (Quelle: Medizinische Nachrichten)

Was verursacht Demenz im Kindesalter?

Neuronale Ceroid‑Lipofuszinosen (NCL) sind eine Gruppe genetischer, neurodegenerativer, lysosomaler Speicherkrankheiten, die autosomal rezessiv vererbt werden. NCLs sind weltweit die häufigste Ursache für Demenz im Kindesalter, mit einer globalen Prävalenz von 7‑8 pro 100 000 Geburten.

NCLs zeichnen sich durch schwere Neurodegeneration des zentralen Nervensystems und die Anhäufung von lipofuszinähnlichem autofluoreszierendem Speicherstoff in Neuronen, Mikroglia, Makroglia und anderen Zelltypen aus. Die Klassifizierung der verschiedenen NCL‑Typen wird hauptsächlich durch das betroffene bzw. erkrankungsverursachende Gen und das Alter, in dem die Krankheit erstmals auftritt, bestimmt. Bis heute wurden 14 Gene identifiziert, die für NCLs verantwortlich sind. (Quelle: Medizinische Nachrichten)

Weitere Ursachen von Demenz im Kindesalter

Abgesehen von NCLs gehören zu den weiteren lysosomalen Speicherkrankheiten, die Demenz im Kindesalter verursachen, Niemann‑Pick Typ C (NPC) und Mukopolysaccharidosen. NPC ist eine weitere ererbte neurodegenerative Störung, die Kinder in jedem Alter betreffen kann, von der Säuglingszeit bis zur Adoleszenz.

Eine genetische Mutation in den NPC1‑ oder NPC2‑Genen verursacht diese Krankheit hauptsächlich. Sie entsteht durch eine gestörte Cholesterin‑ und Lipidmetabolismus im Körper, was zu einer Anhäufung von Fettstoffen im Gehirn, in der Leber, Milz und Lunge führt. Das Hauptsymptom von NPC ist Demenz, die sich meist bei schulpflichtigen Kindern äußert.

Konzentrationsschwäche, mangelnde Einsicht, schlechtes Urteilsvermögen, beeinträchtigte Kurzzeitgedächtnisbildung und Lernschwierigkeiten sind die häufigsten demenzbezogenen Symptome von NPC. Alle diese Symptome zusammen führen zu schweren kognitiven und motorischen Behinderungen sowie zu einem vorzeitigen Tod. (Quelle: Medizinische Nachrichten) 

Andere Krankheiten im Zusammenhang mit kindlicher Demenz

Mukopolysaccharidose ist eine weitere erbliche Krankheit, die durch die Unfähigkeit gekennzeichnet ist, langkettige Zuckermoleküle wie Mukopolysaccharide abzubauen. Dies führt zu einer abnormalen Zuckeransammlung in Zellen, Blut und Bindegewebe, was zu beeinträchtigter motorischer Funktion, fortschreitendem kognitivem Abbau und Mehrfachorganversagen führt. 

Obwohl Mukopolysaccharidose eine der Hauptursachen für kindliche Demenz ist, fehlen grundlegende Forschungs‑ und klinische Studien zur Beziehung zwischen Mukopolysaccharidose und kindlicher Demenz.

Kindliche Demenz steht auch in Zusammenhang mit Leukodystrophien, einer Gruppe erblicher Stoffwechselstörungen, die das Gehirn, das Rückenmark und das periphere Nervensystem betreffen. Diese Störungen gehen mit einer abnormalen Entwicklung oder Zerstörung der Myelinscheide (Nervenhülle) im Zentralnervensystem einher, was zu einem fortschreitenden Verlust der motorischen Kontrolle und der kognitiven Funktion/Entwicklung, Ataxie, Anfällen und vorzeitigem Tod führt. Da die kognitive Funktion bei Leukodystrophien allmählich abnimmt, ist Demenz kein frühes Symptom. (Quelle: Medizinische Nachrichten)