La demencia infantil es un trastorno neurológico que afecta el metabolismo del cerebro. Los síntomas típicos incluyen degeneración retiniana, ataques epilépticos, pérdida visual, sordera, deterioro cognitivo, deterioro de las funciones motoras y un mayor riesgo de muerte. ¿Sabes qué es la Demencia Infantil?
Demencia en la infancia. Es causada por más de 70 trastornos genéticos raros y es el resultado de un daño cerebral progresivo. Se estima que 700,000 niños sufren algún tipo de demencia infantil. Cada año mueren 48,300 niños como consecuencia de la demencia infantil.
¿Qué es la demencia infantil?
La demencia infantil es una rara enfermedad genética causada por complejos trastornos neurodegenerativos y metabólicos. Debido a su rareza, existe una falta de información y conciencia acerca de este trastorno potencialmente mortal, lo que con frecuencia conduce a un diagnóstico tardío o incorrecto y al retraso en el inicio del tratamiento.
Además, el diagnóstico precoz de la demencia infantil es difícil porque los síntomas iniciales son poco específicos y suelen confundirse con otros trastornos neurológicos. Debido a que el daño cerebral relacionado con la demencia es irreversible, retrasar el diagnóstico es especialmente peligroso para los niños y con frecuencia resulta en una muerte prematura. (Fuente: Medical News)
¿Qué causa la demencia infantil?
Las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL, por sus siglas en inglés) son un grupo de trastornos genéticos, neurodegenerativos y de almacenamiento lisosomal que se heredan de forma autosómica recesiva. Los NCL son la principal causa de demencia infantil en todo el mundo, con una prevalencia mundial de 7-8 por cada 100,000 XNUMX nacimientos.
Las NCL se distinguen por una neurodegeneración grave del sistema nervioso central y la acumulación de material de almacenamiento autofluorescente similar a la lipofuscina en neuronas, microglía, macroglía y otros tipos de células. La clasificación de los diferentes tipos de NCL está determinada principalmente por el gen afectado o causante de la enfermedad y la edad a la que se manifiesta la enfermedad. Hasta la fecha, se han identificado 14 genes responsables de las NCL. (Fuente: Medical News)
Otras causas de demencia infantil
Aparte de las NCL, otras enfermedades de almacenamiento lisosomal que causan demencia infantil incluyen Niemann-Pick tipo C (NPC) y mucopolisacaridosis. NPC es otro trastorno neurodegenerativo hereditario que puede afectar a niños de cualquier edad, desde la infancia hasta la adolescencia.
Una mutación genética en los genes NPC1 o NPC2 causa principalmente esta enfermedad. Ocurre debido al deterioro del metabolismo del colesterol y los lípidos en el cuerpo, lo que resulta en la acumulación de sustancias grasas en el cerebro, el hígado, el bazo y los pulmones. El síntoma principal de NPC es la demencia, que generalmente se manifiesta en niños en edad escolar.
La falta de concentración, la falta de perspicacia, el mal juicio, la formación deficiente de la memoria a corto plazo y las dificultades de aprendizaje son los síntomas más comunes de la NPC relacionados con la demencia. Todos estos síntomas, cuando se combinan, dan como resultado graves discapacidades cognitivas y motoras, así como una muerte prematura. (Fuente: Medical News)
Otras enfermedades vinculadas a la demencia infantil
La mucopolisacaridosis es otra enfermedad hereditaria caracterizada por la incapacidad de descomponer las moléculas de azúcar de cadena larga, como los mucopolisacáridos. Esto provoca una acumulación anormal de azúcar en las células, la sangre y el tejido conectivo, lo que da como resultado un deterioro del funcionamiento motor, un deterioro cognitivo progresivo y una falla orgánica múltiple.
Aunque la mucopolisacaridosis es una de las principales causas de demencia infantil, faltan investigaciones primarias y estudios clínicos sobre la relación entre la mucopolisacaridosis y la demencia infantil.
La demencia infantil también está relacionada con las leucodistrofias, un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que afectan el cerebro, la médula espinal y el sistema nervioso periférico. Estos trastornos están asociados con el desarrollo o destrucción anormal de la vaina de mielina (recubrimiento del nervio) en el sistema nervioso central, lo que resulta en una pérdida progresiva del control motor y la función/desarrollo cognitivo, ataxia, convulsiones y muerte prematura. Debido a que la función cognitiva disminuye gradualmente en las leucodistrofias, la demencia no es un síntoma temprano. (Fuente: Medical News)