La demencia infantil es un trastorno neurológico que afecta el metabolismo del cerebro. Los síntomas típicos incluyen degeneración retinal, convulsiones epilépticas, pérdida de la visión, sordera, deterioro cognitivo, funciones motoras deterioradas y un mayor riesgo de muerte. ¿Sabes qué es la demencia infantil?
Demencia en la infancia. Es causada por más de 70 trastornos genéticos raros y es el resultado de un daño cerebral progresivo. Se estima que 700 000 niños padecen alguna forma de demencia infantil. Cada año, 48 300 niños mueren como consecuencia de la demencia infantil.
¿Qué es la demencia infantil?
La demencia infantil es una enfermedad genética rara causada por trastornos neurodegenerativos y metabólicos complejos. Debido a su rareza, existe una falta de información y concienciación sobre este trastorno potencialmente fatal, lo que frecuentemente conduce a diagnósticos tardíos o incorrectos y a un retraso en el inicio del tratamiento.
Además, el diagnóstico precoz de la demencia infantil es difícil porque los síntomas iniciales no son muy específicos y a menudo se confunden con otros trastornos neurológicos. Dado que el daño cerebral asociado a la demencia es irreversible, retrasar el diagnóstico es especialmente peligroso para los niños y con frecuencia resulta en una muerte prematura. (Fuente: Noticias Médicas)
¿Qué causa la demencia infantil?
Las neuroceroidosis lipofuscinosas (NCL) son un grupo de trastornos genéticos, neurodegenerativos y de almacenamiento lisosómico heredados de forma autosómica recesiva. Las NCL son la principal causa de demencia infantil a nivel mundial, con una prevalencia global de 7‑8 por cada 100 000 nacimientos.
Las NCL se caracterizan por una neurodegeneración severa del sistema nervioso central y la acumulación de material de almacenamiento autofluorescente similar al lipofuscínico en neuronas, microglía, macroglía y otros tipos celulares. La clasificación de los diferentes tipos de NCL se determina principalmente por el gen afectado o causante de la enfermedad y la edad en la que se manifiesta la enfermedad. Hasta la fecha, se han identificado 14 genes responsables de las NCL. (Fuente: Noticias Médicas)
Otras causas de la demencia infantil
Además de las NCL, otras enfermedades de almacenamiento lisosómico que causan demencia infantil incluyen la enfermedad de Niemann‑Pick tipo C (NPC) y las mucopolisacaridosis. La NPC es otro trastorno neurodegenerativo hereditario que puede afectar a niños de cualquier edad, desde la infancia hasta la adolescencia.
Una mutación genética en los genes NPC1 o NPC2 es la causa principal de esta enfermedad. Ocurre debido a un metabolismo alterado del colesterol y los lípidos en el cuerpo, lo que resulta en la acumulación de sustancias grasas en el cerebro, hígado, bazo y pulmones. El síntoma principal del NPC es la demencia, que generalmente se manifiesta en niños en edad escolar.
La mala concentración, la falta de perspicacia, el juicio deficiente, la alteración en la formación de la memoria a corto plazo y las dificultades de aprendizaje son los síntomas relacionados con la demencia más comunes del NPC. Todos estos síntomas, combinados, provocan discapacidades cognitivas y motoras graves, así como una muerte prematura. (Fuente: Noticias Médicas)
Otras enfermedades vinculadas a la demencia infantil
La mucopolisacaridosis es otra enfermedad hereditaria caracterizada por la incapacidad de descomponer moléculas de azúcar de cadena larga, como los mucopolisacáridos. Esto provoca una acumulación anormal de azúcar en las células, la sangre y el tejido conectivo, lo que resulta en un deterioro de la función motora, un declive cognitivo progresivo y una insuficiencia múltiple de órganos.
Aunque la mucopolisacaridosis es una causa principal de demencia infantil, faltan investigaciones básicas y estudios clínicos sobre la relación entre la mucopolisacaridosis y la demencia infantil.
La demencia infantil también está vinculada a las leucodistrofias, un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que afectan al cerebro, la médula espinal y el sistema nervioso periférico. Estos trastornos se asocian con un desarrollo anormal o destrucción de la vaina de mielina (cobertura nerviosa) en el sistema nervioso central, lo que resulta en una pérdida progresiva del control motor y de la función/desarrollo cognitivo, ataxia, convulsiones y muerte prematura. Debido a que la función cognitiva disminuye gradualmente en las leucodistrofias, la demencia no es un síntoma temprano. (Fuente: Noticias Médicas)
