Детская деменция — это неврологическое расстройство, которое влияет на метаболизм мозга. Типичные симптомы включают дегенерацию сетчатки, эпилептические приступы, потерю зрения, глухоту, ухудшение когнитивных функций, нарушение моторики и повышенный риск смерти. Вы знаете, что такое детская деменция?

Деменция в детском возрасте. Она вызывается более чем 70 редкими генетическими расстройствами и является результатом прогрессирующего повреждения мозга. По оценкам, 700 000 детей страдают от той или иной формы детской деменции. Каждый год 48 300 детей умирают в результате детской деменции.

Что такое детская деменция?

Детская деменция — редкое генетическое заболевание, вызванное сложными нейродегенеративными и метаболическими расстройствами. Из‑за её редкости существует нехватка информации и осведомлённости об этом потенциально смертельном расстройстве, что часто приводит к поздней или неправильной диагностике и задержке начала лечения.

Кроме того, ранняя диагностика детской деменции затруднена, поскольку начальные симптомы не являются специфическими и часто путаются с другими неврологическими заболеваниями. Поскольку повреждение мозга, связанное с деменцией, необратимо, задержка диагностики особенно опасна для детей и часто приводит к преждевременной смерти. (Источник: Medical News)

Что вызывает детскую деменцию?

Нейронные кериоидные липофусциносы (NCL) — это группа генетических, нейродегенеративных, лизосомальных накопительных расстройств, наследуемых аутосомно-рецессивным способом. NCL являются ведущей причиной детской деменции во всем мире, с глобальной распространённостью 7‑8 на 100 000 рождений.

NCL характеризуются тяжёлой нейродегенерацией центральной нервной системы и накоплением липофусциноподобного автофлюоресцентного накопительного материала в нейронах, микроглии, макроглии и других типах клеток. Классификация различных типов NCL в основном определяется поражённым или вызывающим заболевание геном и возрастом проявления болезни. На сегодняшний день идентифицировано 14 генов, ответственных за NCL. (Источник: Medical News)

Другие причины детской деменции

Помимо NCL, другими лизосомальными накопительными заболеваниями, вызывающими детскую деменцию, являются болезнь Ниманна‑Пика типа C (NPC) и мукополисахаридозы. NPC — ещё одно наследственное нейродегенеративное расстройство, которое может поражать детей в любом возрасте, от младенчества до подросткового периода.

Генетическая мутация в генах NPC1 или NPC2 является основной причиной этого заболевания. Она возникает из‑за нарушенного обмена холестерина и липидов в организме, что приводит к накоплению жировых веществ в мозге, печени, селезёнке и лёгких. Основным симптомом НПС является деменция, которая обычно проявляется у детей школьного возраста.

Плохая концентрация, отсутствие самосознания, плохое суждение, нарушение формирования кратковременной памяти и трудности в обучении являются наиболее распространёнными симптомами деменции, связанными с НПС. Все эти симптомы в совокупности приводят к тяжёлым когнитивным и моторным нарушениям, а также к преждевременной смерти. (Источник: Medical News) 

Другие заболевания, связанные с детской деменцией

Мукополисахаридоз — ещё одно наследственное заболевание, характеризующееся неспособностью расщеплять длинноцепочечные сахарные молекулы, такие как мукополисахариды. Это приводит к аномальному накоплению сахара в клетках, крови и соединительной ткани, вызывая нарушение моторных функций, прогрессирующее ухудшение когнитивных способностей и множественную органную недостаточность. 

Несмотря на то, что мукополисахаридоз является одной из ведущих причин детской деменции, отсутствуют фундаментальные исследования и клинические исследования взаимосвязи между мукополисахаридозом и детской деменцией.

Детская деменция также связана с лейкодистрофиями — группой наследственных метаболических расстройств, поражающих мозг, спинной мозг и периферическую нервную систему. Эти расстройства сопровождаются аномальным развитием или разрушением миелиновой оболочки (покрытия нервов) в центральной нервной системе, что приводит к прогрессивной потере моторного контроля и когнитивных функций/развития, атаксии, судорогам и преждевременной смерти. Поскольку когнитивные функции при лейкодистрофиях ухудшаются постепенно, деменция не является ранним симптомом. (Источник: Medical News)