儿童痴呆是一种影响大脑代谢的神经系统疾病。典型症状包括视网膜退化、癫痫发作、视力丧失、失聪、认知恶化、运动功能受损以及死亡风险增加。你知道什么是儿童痴呆吗？

儿童时期的痴呆。它由超过70种罕见遗传疾病引起，是进行性脑损伤的结果。据估计，有70万儿童患有某种形式的儿童痴呆。每年，有48,300名儿童因儿童痴呆而死亡。

什么是儿童痴呆？

儿童痴呆是一种由复杂的神经退行性和代谢紊乱引起的罕见遗传疾病。由于其罕见性，关于这种潜在致命疾病的信息和认知不足，常导致诊断迟缓或错误以及治疗启动延迟。

此外，儿童痴呆的早期诊断困难，因为初始症状并不十分特异，常被误认为其他神经系统疾病。由于痴呆相关的脑损伤是不可逆的，诊断延误对儿童尤其危险，常导致早逝。（来源：医学新闻）

儿童痴呆的原因是什么？

神经元类脂质沉积症（NCL）是一组遗传性、神经退行性、溶酶体储存疾病，呈常染色体隐性遗传。NCL是全球儿童痴呆的主要原因，全球发病率为每10万出生中7-8例。

NCL的特征是中枢神经系统严重神经退行性变以及脂褐素样自荧光储存物在神经元、小胶质细胞、大胶质细胞和其他细胞类型中的积累。不同类型NCL的分类主要取决于受影响或致病基因以及疾病发病年龄。迄今为止，已确定有14个基因与NCL相关。（来源：医学新闻）

儿童痴呆的其他原因

除NCL外，导致儿童痴呆的其他溶酶体储存疾病包括尼曼-皮克C型（NPC）和黏多糖贮积症。NPC是另一种遗传性神经退行性疾病，可在婴儿期至青春期的任何年龄影响儿童。

NPC1或NPC2基因的遗传突变是导致此疾病的主要原因。该病因体内胆固醇和脂质代谢受损而发生，导致脂肪物质在大脑、肝脏、脾脏和肺部积聚。

注意力不集中、缺乏洞察力、判断力差、短期记忆形成受损以及学习困难是NPC最常见的痴呆相关症状。所有这些症状叠加在一起，会导致严重的认知和运动障碍以及早逝。（来源：Medical News） 

与儿童痴呆相关的其他疾病

黏多糖贮积症是另一种遗传性疾病，其特征是无法分解黏多糖等长链糖分子。这导致糖分在细胞、血液和结缔组织中异常积聚，进而引起运动功能受损、认知功能逐渐下降以及多器官衰竭。 

尽管黏多糖贮积症是儿童痴呆的主要原因之一，但关于黏多糖贮积症与儿童痴呆之间关系的基础研究和临床研究仍然缺乏。

儿童痴呆还与白质营养不良症有关，白质营养不良症是一组影响大脑、脊髓和外周神经系统的遗传代谢疾病。这些疾病与中枢神经系统中髓鞘（神经覆盖层）发育异常或破坏有关，导致运动控制和认知功能/发育的进行性丧失、共济失调、癫痫发作以及早逝。由于白质营养不良症的认知功能是逐渐下降的，痴呆并非早期症状。（来源：Medical News）