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A demência infantil é resultado de danos cerebrais progressivos que podem ser causados ​​por mais de 70 distúrbios genéticos raros.

A demência infantil é um distúrbio neurológico que afeta o metabolismo do cérebro. Os sintomas típicos incluem degeneração da retina, convulsões epilépticas, perda visual, surdez, deterioração cognitiva, funções motoras prejudicadas e aumento do risco de morte. Você sabe o que é Demência Infantil?

Demência na infância. É causada por mais de 70 distúrbios genéticos raros e é o resultado de danos cerebrais progressivos. Estima-se que 700,000 crianças sofram de algum tipo de demência infantil. A cada ano, 48,300 crianças morrem como resultado de demência infantil.

O que é Demência Infantil?

A demência infantil é uma doença genética rara causada por distúrbios neurodegenerativos e metabólicos complexos. Devido à sua raridade, há falta de informação e conscientização sobre esse distúrbio potencialmente fatal, levando frequentemente a diagnósticos tardios ou incorretos e atraso no início do tratamento.

Além disso, o diagnóstico precoce da demência infantil é difícil porque os sintomas iniciais são pouco específicos e muitas vezes são confundidos com outros distúrbios neurológicos. Como os danos cerebrais relacionados à demência são irreversíveis, atrasar o diagnóstico é especialmente perigoso para crianças e freqüentemente resulta em morte prematura. (Fonte: Notícias médicas)

O que causa a demência infantil?

As lipofuscinoses ceróides neuronais (NCLs) são um grupo de distúrbios genéticos, neurodegenerativos e de armazenamento lisossômico, herdados de forma autossômica recessiva. NCLs são a principal causa de demência infantil em todo o mundo, com uma prevalência global de 7-8 por 100,000 nascimentos.

As NCLs se distinguem pela neurodegeneração grave do sistema nervoso central e pelo acúmulo de material de armazenamento autofluorescente semelhante à lipofuscina em neurônios, micróglia, macroglia e outros tipos de células. A classificação dos diferentes tipos de NCLs é determinada principalmente pelo gene afetado ou causador da doença e pela idade em que a doença se manifesta. Até o momento, 14 genes foram identificados como sendo responsáveis ​​por NCLs. (Fonte: Notícias médicas)

Outras causas de demência infantil

Além das NCLs, outras doenças de depósito lisossômico que causam demência infantil incluem Niemann-Pick tipo C (NPC) e mucopolissacaridoses. O NPC é outro distúrbio neurodegenerativo hereditário que pode afetar crianças em qualquer idade, desde a infância até a adolescência.

Uma mutação genética nos genes NPC1 ou NPC2 causa principalmente esta doença. Ocorre devido ao comprometimento do colesterol e do metabolismo lipídico no corpo, resultando no acúmulo de substâncias gordurosas no cérebro, fígado, baço e pulmões. O principal sintoma do NPC é a demência, que geralmente se manifesta em crianças em idade escolar.

Pobre concentração, falta de insight, julgamento pobre, formação de memória de curto prazo prejudicada e dificuldades de aprendizagem são os sintomas mais comuns relacionados à demência do NPC. Todos esses sintomas, quando combinados, resultam em graves deficiências cognitivas e motoras, bem como em morte prematura. (Fonte: Notícias médicas

Outras doenças ligadas à demência infantil

A mucopolissacaridose é outra doença hereditária caracterizada pela incapacidade de quebrar moléculas de açúcar de cadeia longa, como os mucopolissacarídeos. Isso causa acúmulo anormal de açúcar nas células, sangue e tecido conjuntivo, resultando em funcionamento motor prejudicado, declínio cognitivo progressivo e falência de múltiplos órgãos. 

Embora a mucopolissacaridose seja uma das principais causas de demência infantil, faltam pesquisas primárias e estudos clínicos sobre a relação entre mucopolissacaridose e demência infantil.

A demência infantil também está ligada a leucodistrofias, um grupo de distúrbios metabólicos hereditários que afetam o cérebro, a medula espinhal e o sistema nervoso periférico. Esses distúrbios estão associados ao desenvolvimento ou destruição anormal da bainha de mielina (cobertura do nervo) no sistema nervoso central, resultando em perda progressiva do controle motor e da função/desenvolvimento cognitivo, ataxia, convulsões e morte prematura. Como a função cognitiva diminui gradualmente nas leucodistrofias, a demência não é um sintoma precoce. (Fonte: Notícias médicas

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