Demência infantil é um distúrbio neurológico que afeta o metabolismo do cérebro. Os sintomas típicos incluem degeneração retinal, convulsões epilépticas, perda de visão, surdez, deterioração cognitiva, funções motoras comprometidas e um risco aumentado de morte. Você sabe o que é a Demência Infantil?
Demência na infância. É causada por mais de 70 distúrbios genéticos raros e resulta de dano cerebral progressivo. Estima‑se que 700.000 crianças sofram de alguma forma de demência infantil. Cada ano, 48.300 crianças morrem como consequência da demência infantil.
O que é a Demência Infantil?
A demência infantil é uma doença genética rara causada por distúrbios neurodegenerativos e metabólicos complexos. Devido à sua raridade, há falta de informação e conscientização sobre esse transtorno potencialmente fatal, frequentemente levando a diagnóstico tardio ou incorreto e ao atraso na iniciação do tratamento.
Além disso, o diagnóstico precoce da demência infantil é difícil porque os sintomas iniciais não são muito específicos e costumam ser confundidos com outros distúrbios neurológicos. Como o dano cerebral relacionado à demência é irreversível, atrasar o diagnóstico é especialmente perigoso para as crianças e frequentemente resulta em morte prematura. (Fonte: Notícias Médicas)
O que causa a Demência Infantil?
As Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCLs) são um grupo de distúrbios genéticos, neurodegenerativos e de armazenamento lisossômico herdados de forma autossômica recessiva. As NCLs são a principal causa de demência infantil no mundo, com prevalência global de 7‑8 por 100.000 nascimentos.
As NCLs se distinguem pela neurodegeneração severa do sistema nervoso central e pelo acúmulo de material de armazenamento autofluorescente semelhante ao lipofuscina em neurônios, microglia, macroglia e outros tipos celulares. A classificação dos diferentes tipos de NCLs é determinada principalmente pelo gene afetado ou causador da doença e pela idade em que a doença se manifesta. Até o momento, 14 genes foram identificados como responsáveis pelas NCLs. (Fonte: Notícias Médicas)
Outras causas de Demência Infantil
Além das NCLs, outras doenças de armazenamento lisossômico que causam demência infantil incluem a doença de Niemann‑Pick tipo C (NPC) e as mucopolissacaridoses. A NPC é mais um distúrbio neurodegenerativo hereditário que pode afetar crianças em qualquer idade, desde a infância até a adolescência.
Uma mutação genética nos genes NPC1 ou NPC2 causa principalmente esta doença. Ela ocorre devido ao comprometimento do metabolismo de colesterol e lipídios no corpo, resultando no acúmulo de substâncias gordurosas no cérebro, fígado, baço e pulmões. O sintoma principal da NPC é a demência, que geralmente se manifesta em crianças em idade escolar.
Concentração fraca, falta de insight, julgamento pobre, formação de memória de curto prazo prejudicada e dificuldades de aprendizagem são os sintomas relacionados à demência mais comuns da NPC. Todos esses sintomas, quando combinados, resultam em graves deficiências cognitivas e motoras, bem como morte prematura. (Fonte: Notícias Médicas)
Outras Doenças Associadas à Demência Infantil
Mucopolissacaridose é outra doença hereditária caracterizada pela incapacidade de degradar moléculas de açúcar de cadeia longa, como mucopolissacarídeos. Isso causa acúmulo anormal de açúcar nas células, sangue e tecido conjuntivo, resultando em comprometimento da função motora, declínio cognitivo progressivo e falha múltipla de órgãos.
Embora a mucopolissacaridose seja uma das principais causas de demência infantil, faltam pesquisas primárias e estudos clínicos sobre a relação entre mucopolissacaridose e demência infantil.
A demência infantil também está ligada às leucodistrofias, um grupo de distúrbios metabólicos hereditários que afetam o cérebro, a medula espinhal e o sistema nervoso periférico. Esses distúrbios estão associados ao desenvolvimento ou destruição anormal da bainha de mielina (cobertura dos nervos) no sistema nervoso central, resultando em perda progressiva do controle motor e da função/desenvolvimento cognitivo, ataxia, convulsões e morte prematura. Como a função cognitiva declina gradualmente nas leucodistrofias, a demência não é um sintoma precoce. (Fonte: Notícias Médicas)
