أكثر أمراض البروتينات الشوكية شيوعًا لدى البشر هو مرض كروتزفيلد-جاكوب أو CJD. شكله المتنوع له فترة حضانة تبلغ عشر سنوات، مع أعراض شديدة غالبًا ما تتطور بسرعة. لا توجد علاجات أو لقاحات لأمراض البروتينات الشوكية، مما يجعلها مرضًا مؤلمًا ومميتًا.

في مايو 2010، أصابت العاملة بالمختبر إميلي جومين نفسها عن طريق الخطأ بالملاقط التي كانت تتعامل مع عينات دماغ مصابة بالبروتينات الشوكية من الفئران. بعد 7.5 سنوات، بدأت أعراض مرض البروتين الشوكي لديها كألم حارق في عنقها، مما أدى في النهاية إلى وفاتها في عام 2019.

ما هي البروتينات الشوكية؟ وكيف ترتبط بالأمراض؟

وفقًا لمقالة Ars Technica حول الوفاة الأخيرة لعامل مختبر في فرنسا بسبب مرض بروتين شوكي، فإن تكتل البروتينات الشوكية غير المطوية مع البروتينات الشوكية الطبيعية يؤدي إلى أمراض البروتينات الشوكية.

أمراض البروتينات الشوكية، أو الاعتلالات الدماغية الإسفنجية المعدية، لها العديد من الأعراض الظاهرة التي تتطور بسرعة. تشمل التجليات الطبية تلف الأعصاب المؤلم، الخرف، الارتباك، الأعراض النفسية، صعوبة الحركة والكلام، والهلوسة.

البروتينات الشوكية هي أشكال غير مطوية ومشوهة من البروتينات الطبيعية، تسمى بروتينات الشوكي، وتوجد عادةً في خلايا الإنسان والحيوانات الأخرى. ما تفعله بروتينات الشوكي بشكل طبيعي لا يزال غير واضح، لكنها توجد بسهولة في دماغ الإنسان. عندما يدخل بروتين شوكي غير مطوي إلى الخليط، يمكنه إفساد بروتينات الشوكي الطبيعية المحيطة به، مما يدفعها إلى الانحراف أيضًا، والتكتل معًا، وإفساد الآخرين.

Beth Mole, Ars Technica

مرض كروتزفيلد-جاكوب، أو CJD، هو أكثر أمراض البروتينات الشوكية شيوعًا. للـ CJD شكل كلاسيكي وشكل متنوع. النوع الكلاسيكي من مرض كروتزفيلد-جاكوب يكون عشوائيًا في 85٪ من المرضى و5٪ إلى 15٪ من الحالات قد تكون وراثية مع صلة بالتاريخ العائلي. على العكس، الشكل المتنوع للـ CJD معدٍ، ويرتبط عادةً بمرض جنون البقر. يكتسب الفرد الشكل المتنوع من CJD عن طريق تناول لحم ملوث بالبروتينات الشوكية. يمكن أن يتطور الشكل المتنوع من CJD أيضًا في الجروح المصابة بالبروتينات الشوكية وربما عبر الرذاذ، كما ثبت في الفئران. بمجرد حدوث التعرض، تتبع فترة حضانة تبلغ عشر سنوات بعد ظهور الأعراض. (المصدر: Ars Technica)

قضية إيميلي جومين

كان النوع المتنوع من CJD هو المشتبه به الرئيسي في مرض البريونات لعام 2019 الخاص بإيميلي جومين’. في عام 2010، عملت إيميلي جومين كعاملة مختبر في المعهد الوطني الفرنسي للبحث في الزراعة والغذاء والبيئة. عندما جاء مايو 2010، أصابت جومين إبهامها بطريق الخطأ بالملاقط التي كانت تحمل عينات دماغية مجمدة ومصابة بالبريونات من الفئران أثناء عملها في مختبر البريونات. اخترقت الملاقط طبقة مزدوجة من قفازات اللاتكس، مما أدى إلى نزيف.

أرمل هويل، أرمل جومين’، صرح أن الفني المختبري السابق قلق على صحتها على الفور وذكر حالتها لكل طبيب قابله.

في تقرير حالة مرض جومين’ نُشر في The New England Journal of Medicine، بدأت أعراض جومين’ بعد 7.5 سنة من الحادث. بدأت أعراضها بألم حارق في الرقبة والكتف الأيمن، وتفاقمت على الفور وانتشرت إلى النصف الأيمن من جسدها خلال ستة أشهر. في أوائل عام 2019، كانت جومين تعاني بالفعل من القلق والاكتئاب وضعف الذاكرة والهلاوس البصرية. قبل وفاتها في يونيو 2019، أصبحت جومين غير قادرة على الحركة والكلام. (المصدر: Ars Technica)