La enfermedad priónica más común en humanos es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o CJD. Su forma variante tiene un período de incubación de diez años, con síntomas graves que a menudo progresan rápidamente. Sin tratamientos ni vacunas para las enfermedades priónicas, resulta ser una enfermedad muy dolorosa y fatal.
En mayo de 2010, la trabajadora de laboratorio Émilie Jaumain se apuñaló accidentalmente con unas pinzas que manipulaban muestras de cerebro de ratones infectados con priones. 7.5 años más tarde, los síntomas de la enfermedad priónica de Jaumain comenzaron como un dolor ardiente en el cuello, lo que finalmente la llevó a la muerte en 2019.
¿Qué son los priones? ¿Cómo se relacionan con las enfermedades?
Según el artículo de Ars Technica sobre la muerte reciente de un trabajador de laboratorio en Francia relacionada con la enfermedad priónica, la acumulación de proteínas priónicas mal plegadas con proteínas priónicas normales da como resultado enfermedades priónicas.
Las enfermedades priónicas, o encefalopatías espongiformes transmisibles, tienen muchos síntomas externos que progresan rápidamente. Las manifestaciones médicas incluyen daño nervioso doloroso, demencia, confusión, síntomas psiquiátricos, dificultad para moverse y hablar, y alucinaciones.
Los priones son formas mal plegadas y deformes de proteínas normales, llamadas proteínas priónicas, que se encuentran comúnmente en células humanas y de otros animales. Todavía no está claro qué hacen normalmente las proteínas priónicas, pero se encuentran fácilmente en el cerebro humano. Cuando un prión mal plegado ingresa a la mezcla, puede corromper las proteínas priónicas normales a su alrededor, lo que hace que también se plieguen mal, se agrupen y corrompan a otros.
Beth Mole, Ars Technica
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, o CJD, es la enfermedad priónica más común. La ECJ tiene una forma clásica y una forma variante. El tipo clásico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es esporádico en el 85% de sus pacientes y del 5% al 15% de los casos posiblemente hereditarios con vínculos a antecedentes familiares. Por el contrario, la forma variante de CJD es infecciosa, comúnmente relacionada con la enfermedad de las vacas locas. Un individuo adquiere la variante CJD al ingerir carne contaminada con priones. La CJD variante también puede desarrollarse en heridas infectadas por priones y posiblemente a través de aerosoles, como se demostró en ratones. Una vez que ocurre la exposición, el período de incubación de diez años sigue después de la manifestación de los síntomas. (Fuente: Ars Technica)
El caso de Émilie Jaumain
La variante CJD fue el principal sospechoso de la enfermedad priónica de 2019 de la trabajadora de laboratorio francesa Émilie Jaumain. En 2010, Émilie Jaumain trabajó como trabajadora de laboratorio para el Instituto Nacional de Investigación para la Agricultura, la Alimentación y el Medio Ambiente de Francia. Cuando llegó mayo de 2010, Jaumain accidentalmente se clavó unas pinzas en el pulgar que contenían muestras de cerebros de ratones congelados e infectados con priones mientras trabajaba en un laboratorio de priones. Los fórceps penetraron a través de una doble capa de guantes de látex, extrayendo sangre.
Armel Houel, viudo de Jaumain, afirmó que el ex técnico de laboratorio inmediatamente se preocupó por su salud y mencionó su situación a todos los médicos que encontró.
En un informe de caso de la enfermedad de Jaumain publicado en The New England Journal of Medicine, los síntomas de Jaumain comenzaron 7.5 años después del accidente. Sus síntomas comenzaron con un dolor ardiente en el cuello y el hombro derecho, que inmediatamente empeoró y se extendió a la mitad derecha de su cuerpo en seis meses. A principios de 2019, Jaumain ya padecía ansiedad, depresión, deterioro de la memoria y alucinaciones visuales. Antes de su muerte en junio de 2019, Jaumain se volvió incapaz de moverse y hablar. (Fuente: Ars Technica)