La malattia da prioni più comune negli esseri umani è la malattia di Creutzfeldt-Jakob, o CJD. La sua forma variante ha un periodo di incubazione di dieci anni, con sintomi gravi che spesso progrediscono rapidamente. Non esistono trattamenti o vaccini per le malattie da prioni, il che la rende una malattia estremamente dolorosa e fatale.
Nel maggio 2010, la ricercatrice Émilie Jaumain si è accidentalmente punta con una pinza che manipolava campioni cerebrali infetti da prioni prelevati da topi. 7,5 anni dopo, i sintomi della malattia da prioni di Jaumain sono iniziati con un dolore bruciante al collo, portandola infine alla morte nel 2019.
Cosa sono i Prioni? Come sono correlati alle malattie?
Secondo l'articolo di Ars Technica sulla recente morte di un ricercatore in Francia a causa di una malattia da prioni, l'aggregazione di proteine prioniche mal ripiegate con proteine prioniche normali porta allo sviluppo di malattie da prioni.
Le malattie da prioni, o encefalopatie spongiformi trasmissibili, presentano numerosi sintomi esteriori che progrediscono rapidamente. Le manifestazioni mediche includono danni nervosi dolorosi, demenza, confusione, sintomi psichiatrici, difficoltà nel muoversi e nel parlare, e allucinazioni.
I prioni sono forme mal ripiegate e deformi di proteine normali, chiamate proteine prioniche, che si trovano comunemente nelle cellule umane e di altri animali. Il ruolo normale delle proteine prioniche è ancora poco chiaro, ma sono ampiamente presenti nel cervello umano. Quando un prione mal ripiegato entra in gioco, può corrompere le proteine prioniche normali circostanti, inducendole a mal ripiegarsi anch'esse, a raggrupparsi e a corrompere altre proteine.
Beth Mole, Ars Technica
La malattia di Creutzfeldt-Jakob, o CJD, è la malattia da prioni più comune. Il CJD ha una forma classica e una forma variante. La forma classica della malattia di Creutzfeldt-Jakob è sporadica nell'85% dei pazienti e dal 5% al 15% dei casi è possibilmente ereditaria, con legami alla storia familiare. Al contrario, la forma variante del CJD è infettiva, comunemente correlata alla mucca pazza. Un individuo contrae la variante del CJD ingerendo carne contaminata da prioni. La variante del CJD può anche svilupparsi in ferite infette da prioni e possibilmente tramite aerosol, come dimostrato su topi. Una volta avvenuta l'esposizione, segue un periodo di incubazione di dieci anni prima della manifestazione dei sintomi. (Fonte: Ars Technica)
Il caso di Émilie Jaumain
La variante CJD era il principale sospetto della malattia da prioni del 2019 della ricercatrice francese Émilie Jaumain. Nel 2010, Émilie Jaumain lavorava come tecnico di laboratorio per l'Istituto Nazionale di Ricerca per l'Agricoltura, l'Alimentazione e l'Ambiente della Francia. Quando arrivò maggio 2010, Jaumain si punse accidentalmente il pollice con una pinza che teneva campioni di cervello congelati e infetti da prioni di topi mentre lavorava in un laboratorio di prioni. La pinza penetrò attraverso un doppio strato di guanti di lattice, provocando sanguinamento.
Armel Houel, il vedovo di Jaumain, ha dichiarato che l’ex tecnico di laboratorio si preoccupò subito della sua salute e menzionò la sua situazione a ogni medico che incontrò.
In un caso clinico della malattia di Jaumain pubblicato su The New England Journal of Medicine, i sintomi di Jaumain iniziarono 7,5 anni dopo l’incidente. I sintomi cominciarono con un dolore bruciante al collo e alla spalla destra, peggiorando immediatamente e diffondendosi alla metà destra del corpo in sei mesi. All’inizio del 2019, Jaumain presentava già ansia, depressione, deficit di memoria e allucinazioni visive. Prima della sua morte, avvenuta a giugno 2019, Jaumain divenne incapace di muoversi e parlare. (Fonte: Ars Technica)
