De meest voorkomende prionziekte bij mensen is de Creutzfeldt-Jakob-ziekte, of CJD. De variantenvorm heeft een incubatietijd van tien jaar, met ernstige symptomen die vaak snel verergeren. Zonder behandelingen of vaccins voor prionziekten blijkt het een zeer pijnlijke en dodelijke aandoening te zijn.
In mei 2010 stak laboratoriummedewerker Émilie Jaumain per ongeluk zichzelf met een pincet dat hersenmonsters van muizen besmet met prionen hanteerde. 7,5 jaar later begonnen de symptomen van Jaumain’s prionziekte als een brandende pijn in haar nek, wat uiteindelijk leidde tot haar dood in 2019.
Wat zijn prionen? Hoe hangen ze samen met ziektes?
Volgens het artikel van Ars Technica over het recente sterftegeval van een laboratoriummedewerker in Frankrijk door een prionziekte, leidt het samenklonteren van verkeerd gevouwen prion‑eiwitten met normale prion‑eiwitten tot prionziekten.
Prionziekten, of overdraagbare spongiforme encefalopathieën, hebben veel uiterlijke symptomen die snel voortschrijden. De medische manifestaties omvatten pijnlijke zenuwbeschadiging, dementie, verwarring, psychiatrische symptomen, moeite met bewegen en spreken, en hallucinaties.
Prionen zijn verkeerd gevouwen, misvormde vormen van normale eiwitten, prion‑eiwitten genoemd, die veel voorkomen in menselijke en andere dierlijke cellen. Wat prion‑eiwitten normaal doen is nog onduidelijk, maar ze komen veel voor in de menselijke hersenen. Wanneer een verkeerd gevouwen prion het geheel binnenkomt, kan het de normale prion‑eiwitten eromheen corrumperen, waardoor ze ook verkeerd vouwen, samenklonteren en anderen corrumperen.
Beth Mole, Ars Technica
De Creutzfeldt-Jakob-ziekte, of CJD, is de meest voorkomende prionziekte. CJD kent een klassieke vorm en een variantenvorm. De klassieke vorm van de Creutzfeldt-Jakob-ziekte is bij 85 % van de patiënten sporadisch en 5 % tot 15 % van de gevallen mogelijk erfelijk met verbanden met familiegeschiedenis. Daarentegen is de variantenvorm van CJD besmettelijk, vaak in verband met gekkekoeziekte. Een individu krijgt de variantenvorm van CJD door het consumeren van met prionen besmet vlees. Variant CJD kan zich ook ontwikkelen in prionbesmette wonden en mogelijk via aerosolen, zoals aangetoond bij muizen. Zodra blootstelling plaatsvindt, volgt een incubatietijd van tien jaar na het optreden van symptomen. (Bron: Ars Technica)
De zaak van Émilie Jaumain
Variant CJD was de belangrijkste verdachte van de prionziekte van de Franse laboratoriummedewerker Émilie Jaumain in 2019. In 2010 werkte Émilie Jaumain als laboratoriummedewerker voor het Nationaal Onderzoeksinstituut voor Landbouw, Voedsel en Milieu van Frankrijk. In mei 2010 stak Jaumain per ongeluk haar duim met een pincet dat bevroren, prionbesmette hersenmonsters van muizen vasthield terwijl ze in een prionlab werkte. Het pincet drong door een dubbele laag latexhandschoenen heen en veroorzaakte bloedingen.
Armel Houel, de weduwnaar van Jaumain, verklaarde dat de voormalige laboratoriummedewerker zich onmiddellijk zorgen maakte over haar gezondheid en haar situatie aan elke arts die ze tegenkwam vermeldde.
In een casusrapport over de ziekte van Jaumain, gepubliceerd in The New England Journal of Medicine, begonnen de symptomen van Jaumain 7,5 jaar na het ongeluk. Haar symptomen begonnen met brandende pijn in haar nek en rechter schouder, die onmiddellijk verergerde en zich binnen zes maanden verspreidde naar de rechterhelft van haar lichaam. Begin 2019 had Jaumain al angst, depressie, geheugenstoornissen en visuele hallucinaties. Voor haar overlijden in juni 2019 werd Jaumain niet meer in staat om te bewegen en te spreken. (Bron: Ars Technica)
