Детская деменция — это неврологическое расстройство, которое влияет на метаболизм головного мозга. Типичные симптомы включают дегенерацию сетчатки, эпилептические припадки, потерю зрения, глухоту, ухудшение когнитивных функций, нарушение двигательных функций и повышенный риск смерти. Вы знаете, что такое детская деменция?
Деменция в детском возрасте. Это вызвано более чем 70 редкими генетическими нарушениями и является результатом прогрессирующего повреждения головного мозга. По оценкам, 700,000 48,300 детей страдают той или иной формой детской деменции. Каждый год XNUMX XNUMX детей умирают в результате детской деменции.
Что такое детская деменция?
Детская деменция — редкое генетическое заболевание, обусловленное сложными нейродегенеративными и метаболическими нарушениями. Из-за его редкости отсутствует информация и осведомленность об этом потенциально смертельном заболевании, что часто приводит к поздней или неправильной диагностике и отсрочке начала лечения.
Кроме того, ранняя диагностика детской деменции затруднена, поскольку начальные симптомы не очень специфичны и их часто путают с другими неврологическими расстройствами. Поскольку повреждение головного мозга, связанное с деменцией, является необратимым, промедление с постановкой диагноза особенно опасно для детей и часто приводит к преждевременной смерти. (Источник: Медицинские новости)
Что вызывает детскую деменцию?
Нейрональные цероидные липофусцинозы (НЦЛ) представляют собой группу генетических, нейродегенеративных, лизосомных нарушений накопления, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу. NCL являются ведущей причиной детской деменции во всем мире, с глобальной распространенностью 7-8 случаев на 100,000 XNUMX рождений.
NCL отличаются тяжелой нейродегенерацией центральной нервной системы и накоплением липофусцин-подобного аутофлуоресцентного запасающего материала в нейронах, микроглии, макроглии и других типах клеток. Классификация различных типов НЦЛ в первую очередь определяется пораженным или вызывающим заболевание геном и возрастом, в котором проявляется заболевание. На сегодняшний день идентифицировано 14 генов, ответственных за NCL. (Источник: Медицинские новости)
Другие причины детской деменции
Помимо NCL, другие лизосомные болезни накопления, вызывающие детскую деменцию, включают Ниманна-Пика типа C (NPC) и мукополисахаридозы. NPC — еще одно наследственное нейродегенеративное заболевание, которое может поражать детей в любом возрасте, от младенчества до подросткового возраста.
Генетическая мутация в генах NPC1 или NPC2 в первую очередь вызывает это заболевание. Возникает из-за нарушения холестеринового и липидного обмена в организме, что приводит к накоплению жировых веществ в головном мозге, печени, селезенке, легких. Основным симптомом NPC является слабоумие, которое обычно проявляется у детей школьного возраста.
Плохая концентрация, отсутствие понимания, недальновидность, нарушение формирования кратковременной памяти и трудности в обучении являются наиболее распространенными симптомами NPC, связанными с деменцией. Все эти симптомы в сочетании приводят к тяжелым когнитивным и двигательным нарушениям, а также к преждевременной смерти. (Источник: Медицинские новости)
Другие заболевания, связанные с детской деменцией
Мукополисахаридоз — еще одно наследственное заболевание, характеризующееся неспособностью расщеплять длинноцепочечные молекулы сахара, такие как мукополисахариды. Это вызывает аномальное накопление сахара в клетках, крови и соединительной ткани, что приводит к нарушению двигательных функций, прогрессирующему снижению когнитивных функций и полиорганной недостаточности.
Несмотря на то, что мукополисахаридоз является основной причиной детской деменции, отсутствуют первичные и клинические исследования взаимосвязи между мукополисахаридозом и детской деменцией.
Детская деменция также связана с лейкодистрофиями, группой наследственных нарушений обмена веществ, поражающих головной, спинной мозг и периферическую нервную систему. Эти расстройства связаны с аномальным развитием или разрушением миелиновой оболочки (покрытия нервов) в центральной нервной системе, что приводит к прогрессирующей потере моторного контроля и когнитивной функции/развития, атаксии, судорогам и преждевременной смерти. Поскольку когнитивная функция при лейкодистрофиях снижается постепенно, деменция не является ранним симптомом. (Источник: Медицинские новости)