Чтобы обезопасить своих детей, родители пойдут на все, особенно когда они больны. Знаете ли вы, что, хотя у его детей была диагностирована неизлечимая болезнь, Джон Кроули никогда не сдавался и нашел способ их спасти?
У двух маленьких детей Джона Кроули было диагностировано неизлечимое генетическое заболевание, которое убьет их менее чем за год. Он отказался принять это и без предварительной подготовки основал биотехнологическую компанию, которая впервые применила экспериментальную ферментную терапию, которая спасла им жизни.
Миссия Джона Кроули помогать своим детям
Меган Кроули, которой тогда было 15 месяцев, поставили диагноз болезнь Помпе Пятница, 13-е, 1999. Патрик, ее младший брат, родился через несколько недель с тем же диагнозом.
Даже врач, поставивший диагноз двум детям, не был знаком с этой болезнью. Он никогда не лечил пациентов Помпе до того мартовского дня 1998 года. Он посоветовал их родителям, Джону и Эйлин Кроули, вернуться домой и провести время со своей молодой семьей, поскольку время Меган, скорее всего, продлится на девять месяцев дольше.
На Помпе было проведено небольшое исследование, но лекарства не было. Как и многие другие дети, рожденные с этим нервно-мышечным генетическим заболеванием, Меган не должна была дожить до своего второго дня рождения.
Кроули, генеральный директор компании Amicus Therapeutics, которую он основал в 2002 году, сказал в интервью Pompe Disease News, что он определился с определением. Он бросил работу в сфере финансов, чтобы продолжить карьеру в области фармацевтики, и за последние 20 лет работал во многих биотехнологических и фармацевтических компаниях, включая Bristol-Myers Squibb, Sanofi Genzyme и свой первый стартап Novozymes. Он работал над лекарствами для своих детей, 22-летней Меган, старшекурсницы Нотр-Дама, и Патрика, 20 лет, а также тех, кто страдал от необычных заболеваний с ограниченным терапевтическим выбором.
(Источник: Новости болезни Помпе)
Ферментозаместительная терапия
Когда Кроули решил узнать все, что мог, о Помпе, несколько ученых, которые работали над этим, экспериментировали с двумя различными вариантами лечения: заместительной ферментной терапией и иммунотерапией (ERT).
В 2000 году Кроули вместе с Уильямом Кэнфилдом, доктором медицинских наук, гликобиологом, основал компанию Novazyme, чтобы открыть ФЗТ, который мог бы стабилизировать Помпе путем замены отсутствующего или неадекватного фермента. Он продал компанию Genzyme, как год спустя называлась Sanofi Genzyme, чтобы продолжить разработку потенциального лечения, прежде чем приступить к разработке ФЗТ собственной разработки. В качестве старшего вице-президента Кроули будет курировать глобальную программу компании Pompe.
Младенцы с симптомами Помпе, появившимися до года, были выбраны как оптимальные кандидаты для тестирования наиболее перспективной ФЗТ в программе; у этих детей прогноз был хуже, чем у детей Кроули.
Кроули надеялся, что его дети будут включены в исследование, которое началось в конце 2001 года, но их не было среди восьми зарегистрированных пациентов. Тестовое лечение проводится в форме алглюкозидазы альфа.
Кроули принял еще одно твердое решение, увидев, что его дети сильно ослабли: он ушел с поста старшего вице-президента. Несколько дней спустя Genzyme одобрила испытание того же внутривенного препарата алглюкозидаза альфа с двумя пациентами, братьями и сестрами, которое будет включать только его детей. В январе 2003 года Меган и Патрик сделали первые инъекции.
Это спасло им жизнь. Это исцелило их сердца и на какое-то время сделало их сильнее.
Джон Кроули
(Источник: Новости болезни Помпе)